近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒

　　一、病因

　　1.可分为原发性和继发性：

　　①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒，有家族史，多见于女性，散发病例无性别差异，②继发性可能是范可尼综合征的一部分，或继发于某些代谢性病如胱胺酸症，半乳糖血症，肝豆状核变性，Lowe综合征，维生素D代谢障碍和药物中毒等（乙酰唑胺，重金属铅，镉），也可继发于甲状旁腺功能亢进症和高免疫球蛋白血症。

　　原发性近端肾小管酸中毒是由于近端肾小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致。

　　近端肾小管HCO-3重吸收缺陷时，血浆HCO-3浓度如正常，滤液中HCO-3在近端肾小管重吸收减少，大部分流入远肾单位，肾小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3，使尿液中酸的排出减少，尿pH升高呈碱性，由于近端HCO-3重吸收的减少，血浆HCO-3的浓度降低，也是产生酸中毒的原因之一，但是，当血中HCO-3浓度降低到低于远肾单位重吸收能力时，小管液中的HCO-3可以被远肾单位完全重吸收，尿中无HCO-3排出，由于远端尿酸化功能正常，此时尿pH可低于正常（尿pH≤5.5）。

　　近端肾小管酸中毒时Na+和水的重吸收减少，细胞外液容量减缩，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统的分泌和活性增加，促进Na+-K+交换，尿排钾增多，血钾降低。

　　近端肾小管酸中毒时多数不出现肾钙化，肾结石和佝偻病，PRTA产生高氯性酸中毒的真正机制还不清楚，可能与Na+和Cl-的重吸收增多有关。

　　PRTA患儿的生长落后可能与酸中毒有关，有资料证明酸中毒时hGH的分泌减低，酸中毒还可影响胶原的合成，可能是多种因素影响生长，当高氯性酸中毒被纠正后生长恢复正常。

　　一、鉴别：

　　须注意与下列疾病相鉴别：

　　1.原发性Fanconi综合征；

　　2.胱氨酸尿；

　　3.肝豆状核变性；

　　4.毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。

　　一、症状：

　　近端肾小管酸中毒时血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情况下增多，严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收，HCO-3排出为0时，尿pH降低，病人肾脏HCO-3阈值低于正常，氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5，可用一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg，顿服后，收集2～8小时的尿，每小时排尿一次，测尿pH。

　　测肾HCO-3阈值的方法：肾小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中开始出现HCO-3时血浆HCO-3的最低浓度，方法是给病人足量的NaHCO3，于血浆HCO-3浓度正常（≥25mmol/L）后停药，血浆HCO-3将逐渐下降，遂每天测血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/分钟的速度静脉滴人，每30～60分钟起立排尿一次，同时取血测血和尿中的HCO-3及肌酐浓度，测尿pH，当尿中HCO-3全吸收，尿pH降为5.5～6.0时，血中HCO-3的浓度即为肾HCO-3的阈值，正常人的肾HCO-3阈值1岁以内婴儿为21～22mmol/L，儿童为22～24mmol/L，病人则低于正常，用血和尿肌酐计算出肾小球滤过率（GFR），再用以下公式计算出肾小管HCO-3的重吸收率和排泄分数，PRTA患儿当血浆HCO-3浓度正常时，肾HCO-3最大排泄分数常＞15％，HCO-3的重吸收率降低。

　　二、诊断：

　　PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规，尿糖，肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA，详见有关章节，原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内，除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如恶心，呕吐，厌食疲乏等，也可出现肌无力，便秘，脱水症状，一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化，并发于Fanconi综合症，胱胺酸症，肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状

　　一、并发症：

　　可有智力障碍，明显低磷血症以及糖尿，氨基酸尿，蛋白尿等等并发症。

　　。

　　一、检查：

　　1．血液生化检查 ①血pH值，HC03—或cch结合力降低；②血氯显著升高，血钾显著降低，阴离子间隙可正常。

　　2．尿液检查 ①尿比重和渗透压降低；②尿PH>6，当酸中毒加重，血HCO3—<16mmol／L时，尿PH<5．5。

　　3．HC03—排泄分数(FEHC03—)>15％。

　　4．氯化铵负荷试验：尿PH值<5．5。

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒一般治疗

　　一、治疗：

　　碱性药的需要量大于DRTA，一般口服碳酸氢钠5～10mmol/kg/24小时，方可使血浆HCO-3浓度维持在正常水平；也可与构椽酸盐缓冲液交替服用。配方：枸椽酸钠50g，枸椽酸钾50g，枸橼酸100g加水至1000ml。每日口服3次，每次50ml。补充大量NaHCO3后流入远端肾单位的量增多，超过远端肾小管重吸收的能力而从尿中排出。低盐饮食使细胞外液缩减刺激近端肾小管HCO-3的重吸收，可减少NaHCO3的用量。双氢克尿噻对本病亦有作用，用量1.5～2～mg/kg，有利于酸中毒被纠正。服用期间应注意钾的补充。

　　PRTA的治疗目的是经常维持血中HCO-3的浓度在正常范围，酸中毒得以纠正，生长速度正常。长期服用碱性药物治疗无明显副作用，当生长停止后，临床无明显症状时可以停药。如再出现症状可再服药治疗。

　　二、预后：

　　PRTA预后较好，经治疗后生长可达正常标准，有的患儿于4～12个月自然痊愈，继发性PRTA的预后视原发病而异。

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒一般护理

　　一、护理：

　　1.在治疗期间，如有感冒、发烧、感染、等情况出现，应急时与专科医生联系，以便及时治疗，避免并发症加重。

　　2.不要暴饮暴食，不食用不洁食物。

　　3.保持大便通畅，有利于废物的排出，减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯，多食蔬菜、水果，必要时用软化剂。

　　毒。

近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒饮食原则

　　一、　饮食保健：

　　在饮食中注意食用含钾、含钙及富含维生素蔬菜，具体含钾高食物主要是地下块茎，如土豆、地瓜、山药等，水果如橘子、香蕉，如果肾功能还正常，补钙也是很重要的，在纠酸方面就是碳酸氢钠、碳酸钙、及看看肾病饮食。

　　1.饮食总则：饮食要吃得清淡一些，忌食用酒及辛辣性食物，少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。不同的肾脏病，饮食也不同。

　　2.我们正常成年人每天摄入盐量约5—6克，盐为氯化钠，碱为碳酸钠，苏打为碳酸氢钠，进食含钠的盐碱过多，容易使水潴留在人体内，诱发水肿，所以对肾性水肿患者应该控制盐碱入量，每人进盐2—3克即为低盐饮食。无盐饮食也不科学，时间长了易乏力、头晕等。

　　3.正常人尿量一般一天1500—2000ml，急性肾炎、急性肾衰少尿期以及肾病综合征、慢性肾衰伴少尿浮肿患者，要控制入水量(包括饮水量、食物含水量和静脉用药的液体量)。因为喝进去排不出去，水潴留在人体内加重水肿，也易加重高血压，此时水入量以尿量加500ml为宜。尿量增多后入水量可放宽。而尿量正常的患者正常饮水。另外，泌尿系感染患者如急性肾盂肾炎、尿道炎、膀胱炎等，除及时就诊服药外，多饮水、多排尿对病的康复是十分有利的。

　　4.肾脏病人优质蛋白饮食，每天每公斤体重0.7～1.0克，需根据尿蛋白量和肾功能指导个体。

　　5.有些肾脏病人病程长，恢复慢，经常互相讨论，交流信息、体会。需要说明的是，每人都有各自的特点，不要互相效仿。

　　6、在治疗期间，如有感冒、发烧、感染、等情况出现，应急时与专科医生联系，以便及时治疗，避免并发症加重。

　　7.不要暴饮暴食，不食用不洁食物。 8.保持大便通畅，有利于废物的排出，减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯，多食蔬菜、水果，必要时用软化剂。