先天性腹壁肌肉发育不良

　　先天性腹壁肌肉发育不良疾病病因

一、发病原因

　　迄今尚不明确，认为有3种可能：

　　1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。

　　2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

　　3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。

　　二、发病机制

　　先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重。大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。

　　绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症、肾衰竭，当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。

1.生殖系统畸形

男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。

　　阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。

　　此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。

　　2.泌尿系统畸形

形式多样，伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。

　　PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。

　　PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄，面积异常伸展。膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连。脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。

　　PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。

　　3.呼吸系统畸形

肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

　　4.肌肉骨骼系统畸形

PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

　　5.其他伴发畸形

如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。

先天性腹壁肌肉发育不良鉴别诊断

1.与慢性肾盂肾炎相鉴别

　　慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小，患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CT及MRI检查可见肾体积缩小，表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张;

　　2.与肾血管性高血压相鉴别

　　肾血管性高血压呈持续性高血压，但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影(IVU)检查显示肾脏仅略缩小，且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

　　先天性腹壁肌肉发育不良症状诊断

一、症状

　　腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。

　　局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

　　腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。

　　伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

　　二、诊断

　　1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

　　2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。

　　3.影像学及实验室检查。

先天性腹壁肌肉发育不良并发症

1.肾衰竭

　　肾实质发育不良，输尿管迂曲，扩张，以及远端尿路畸形，尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。

　　2.全身发育不良

　　患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。

　　3.腹壁疝

　　腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

先天性腹壁肌肉发育不良检查

1 .影像学检查

　　(1)CT扫描

　　可通过CT扫描检查到腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等;

　　(2)B超

　　妊娠20～30周时可做B超检查，发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形，亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置;

　　(3)肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影

　　必要时进行肾盂造影及排尿性膀胱造影检查，明确肾功能、尿路畸形的程度和部位;

　　2.实验室检查

　　(1)可进行患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断;

　　(2)羊水定量分析

　　在妊娠15-38周时，抽吸子宫内液体做定量分析，若含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115µmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。若母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。

先天性腹壁肌肉发育不良一般治疗

　　先天性腹壁肌肉发育不良西医治病

一、治疗

　　在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1.呼吸功能不全的对症治疗

呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致，无根治疗法，只有对症治疗：给氧，清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸，多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

　　2.保护肾功能

尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法，应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

　　肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症，肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

　　3.轻度腹肌发育不良的治疗

体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

　　4.严重腹肌发育不良的重建手术

因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富，归纳手术方法主要有3类。

　　(1)Ehrlich术：

1986年报道6例，手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合，为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口，锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线，操作时不可损伤筋膜，仔细止血，切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线，用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤，拉紧缝线打结，至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜，切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。

　　全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑，如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐，保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上，作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位，自1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。

　　(2)Mongort术：

手术步骤：

①切除多余的皮肤，在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合(图4A)，如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧，保留脐，全层切除皮肤，露出肌筋膜层，

②在腹部两侧作自上而下的直切口，在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜)，该切口不会损伤腹壁上，下动脉，腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带，通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术，③关闭腹腔，将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上，仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合，最后缝合皮肤。

　　此手术设计者自己(1991)报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁，后来Thomas(1992)报道8例，患儿年龄为4～12岁，术后均无感染，无组织缺血性坏死，腹部外形正常，在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症，术后早期个别病例曾感到腹部紧迫，不舒服，随后也适应了，手术设计者认为，该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。

　　(3)Randolph手术：

术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。

　　患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台，广泛消毒皮肤，铺手术巾，作双重“U”形横切口，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合，在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合，切开腹壁全层，打开腹腔，顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口，该切口和下面的切口起自相同的地方，逐渐向下，向外，向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形，切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定，切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度，经此切口，切除多余的全层腹壁，缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点，缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤，术后插胃管，作胃肠减压。

　　作者共作8例手术，认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术，缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

　　对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走，手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者，有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合，对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转，前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术，亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。

　　二、预后

　　PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。

　　Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%，在生后第l周死亡者，多数因肺发育不良致死，Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭，其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常，另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期，1970～1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25%，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。

　　以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。

先天性腹壁肌肉发育不良一般护理

先天性腹壁肌肉发育不良护理

1.保持呼吸道通畅，避免缺氧。

　　2.解除尿路梗阻，防止尿潴留，积极防止尿路感染。

　　3.加强营养，饮食清淡。

先天性腹壁肌肉发育不良饮食原则

　　先天性腹壁肌肉发育不良饮食保健

1：腹肌缺如综合征吃哪些对身体好：

　　1)加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃瘦肉、虾等。

　　2)宜食用易消化的食物，如鸡肉、鱼类等食物。

　　3)饮食清淡，可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证摄入足量的维生素。

　　2：腹肌缺如综合征最好不要吃哪些食物：

　　1)忌食易引起肠张气的食物，如牛奶、豆浆、鸡蛋等。

　　2)忌烟、酒、腻、油煎、霉变、腌制食物。

　　3)忌高脂肪食物，如肥肉等食物。