小儿埃莱尔-当洛综合征

　　一、发病原因

　　本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

　　二、发病机制

　　由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。

　　一、鉴别

　　皮肤松垂症：又称皮肤松弛症(cutis laxa)，或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis)，系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。

　　Turner综合征：短颈、肘外翻，口呈三角形及侏儒等表现。

　　马方(Marfan)综合征：大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。

　　弹性假黄瘤病：对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。

　　一、症状

　　1.临床特征

　　幼儿发病，常在学走路时出现症状。

　　(1)皮肤：

　　皮肤弹性过度：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观像天鹅绒样，摸之如湿羊皮般柔软。

　　皮肤和血管脆弱：受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，愈合亦慢，出血后不易止血。

　　(2)关节：关节松弛，过度伸展，易摔跤、脱臼及膝关节反屈，脊柱后侧凸，四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

　　(3)内脏：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房室间隔缺损，法洛四联症等

　　(4)面部：面部特征性外貌：额部宽大，眼距较宽，鼻梁宽平，内眦皮赘，老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。眼底常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。

　　(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

　　2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为11个类型。

　　(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。

　　(2)Ⅱ型：为轻型。

　　(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。

　　(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。

　　(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。

　　(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。

　　(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。

　　(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。

　　(9)第Ⅸ型：本型多表现为智力低下除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。

　　(10)第Ⅹ型：为血小板功能障碍型本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外，其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

　　(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以肩关节脱臼为常见。

　　根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。

　　轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。脑和其他血管可自发破裂，造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。

　　由于体内结缔组织都软弱无力，常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室、脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升、肠黏膜出血坏死等，还可与其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛脚样指、先天性成骨不全等同时发生。

　　不同类型常见并发症：

　　1.第Ⅰ型 选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸、静脉瘤

　　2.第Ⅲ型 髌、肩、髋锁骨等关节异常、慢性脱位。

　　3.第Ⅳ型 出血、动脉破裂、消化道穿孔。

　　4.第Ⅴ型 骨关节畸形、关节血肿、先天性心脏病。

　　5.第Ⅸ型 智力低下、脐疝、腹股沟斜疝等。

　　一、检查

　　血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。

　　血管脆性试验：出血点>10个为阳性，10~50个为“+”，>50个为“++”，前臂伸侧及手背有出血点者“+++”，前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或紫斑者为“++++”。

　　影像学检查：可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。

　　眼底检查：眼部血肿、巩膜蓝色、眼底血管纹，严重者有视网膜剥离等。

　　皮肤弹性检查：检查时，用手将皮肤捏成皱褶，然后放开，皮肤恢复原状慢，可有劈啪声。

小儿埃莱尔-当洛综合征一般治疗

　　一、治疗

　　目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。

　　如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。合并感染时，可用抗生素;发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周;对于脊柱畸形，可行矫形手术;有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素，可能有增加胶原的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。

　　二、预后

　　本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第Ⅳ型易于出血，可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。

小儿埃莱尔-当洛综合征一般护理

　　一、护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿埃莱尔-当洛综合征饮食原则

　　根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。应与皮肤松垂症鉴别，后者皮肤松弛多皱，弹性不增加，且无关节等症状，一般常易鉴别。