黏脂贮积症Ⅱ型病因
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型的病理病因,黏脂贮积症Ⅱ型主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成、分泌水解酶,细胞表面识别水解酶,继之被溶酶体摄取,并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶,需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、葡萄糖苷酸酶、半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
病理:组织学改变主要限于间质细胞。肝组织活检显示大多数库普弗细胞形态正常,而肝细胞内充有各种类型的包涵体,可含有无包膜的脂肪小滴,也有0.7~50nm的包涵体,这些包涵体表现为不同程度的长方形结晶,并位于微丝物质内,微丝物质外包有一层膜。肝细胞内最多的一种包涵体含有亲水物质,该物质具有成层结构或呈小球状。肾脏的包(Bowan)氏囊细胞显示有类似肝细胞所存有的包涵体,其大小为0.3~4.0nm,PAS染色呈阳性。脑组织的神经元和胶质细胞在显微镜下显示正常,但在电子显微镜下可见神经元、星状细胞和血管周围上皮细胞有0.3~1.5nm的透明包涵体,周围有包膜空泡,空泡内有均匀而细小的颗粒基质,这种基质含有少量的成层结构,还有较致密的、周围有包膜的亲水包涵体。髂骨嵴活检显示软骨细胞质内含有大量溶酶体,溶酶体内含有细小、网状、颗粒状及有膜的包涵体。组织化学染色显示包涵体内沉积有中性、酸性黏多糖和黏脂。显微镜检查可发现软骨内骨化明显障碍,伴有完全性增生、肥大性软骨脱钙区。原有的骨小梁短,近骨干处混有持续存在的软骨区。所有器官的成纤维细胞内均含有大量周围有包膜的空泡,从而使成纤维细胞呈明显的气球样。周围淋巴细胞也可有多数大空泡。所有器官成纤维细胞内的包涵体均为多形性,从透明空泡到致密亲水小体或成层排列不等。
黏脂贮积症Ⅱ型鉴别
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型应该如何鉴别诊断。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
黏脂贮积症Ⅱ型症状
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型症状,尤其是黏脂贮积症Ⅱ型的早期症状,黏脂贮积症Ⅱ型有什么表现?得了黏脂贮积症Ⅱ型会怎样?
一、症状
出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。
面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生。角膜清晰,但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。患儿鼻涕增加,可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。即可诊断。
黏脂贮积症Ⅱ型并发症
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型有哪些并发病症,黏脂贮积症Ⅱ型还会引起哪些疾病?
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
黏脂贮积症Ⅱ型就诊
黏脂贮积症Ⅱ型就诊指南针对黏脂贮积症Ⅱ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:黏脂贮积症Ⅱ型挂什么科室的号?黏脂贮积症Ⅱ型检查前的注意事项?医生一般会问什么?黏脂贮积症Ⅱ型要做哪些检查?黏脂贮积症Ⅱ型检查结果怎么看?等等。黏脂贮积症Ⅱ型就诊指南旨在方便黏脂贮积症Ⅱ型患者就医,解决黏脂贮积症Ⅱ型患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备:
常见问诊内容:
建议就诊科室:
最佳就诊时间:
就诊时长:
诊断标准:
复诊频率/诊疗周期:
重点检查项目:
黏脂贮积症Ⅱ型检查
向您详细介黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查,常用的黏脂贮积症Ⅱ型检查项目有哪些。
尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。
X线检查:X线表现为多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。在两岁以内,骨发育不良可呈进行性加重。到两岁时,上肢长管骨粗短。髂骨发育不全,髋臼变浅,脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著,椎突短而圆,呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整,增宽,呈圆锥样,指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。
黏脂贮积症Ⅱ型治疗
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型的治疗方法,治疗黏脂贮积症Ⅱ型常用的西医疗法和中医疗法。黏脂贮积症Ⅱ型应该吃什么药。
黏脂贮积症Ⅱ型一般治疗
一、治疗
无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人,应进行对症处理。
二、预后
预后不良,通常在2~8岁内死亡,多死于感染和心力衰竭。
黏脂贮积症Ⅱ型护理
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型应该如何护理,黏脂贮积症Ⅱ型常见的护理办法有哪些。
黏脂贮积症Ⅱ型一般护理
护理:
注意适当休息。饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食。
黏脂贮积症Ⅱ型饮食
黏脂贮积症Ⅱ型饮食原则
一、不适宜食物
禁食奶制品。(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)
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