急性间歇性卟啉病病因

向您详细介绍急性间歇性卟啉病的病理病因,急性间歇性卟啉病主要是由什么原因引起的。

  一、发病原因

  本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在,但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。

  本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。

  二、发病机制

  本病为常染色体显性遗传,位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻,同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种基因突变至少有4种类型,因而酶活性表现不一。有些酶的免疫活性及催化生物活性减低,有些免疫活性正常,催化活性减低。此外,因有的患者红细胞内酶活性正常,而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因,控制红细胞为1个基因,控制其他组织内酶表达的为另1个基因。

  本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了。研究发现,卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括:①抑制神经肌肉接头传导介质释放,体外培养可引起神经和脑细胞坏死;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化,投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。多数杂合子基因携带者缺乏症状,但某些因素可促进其发病。

急性间歇性卟啉病鉴别

向您详细介绍急性间歇性卟啉病应该如何鉴别诊断。

  应与以下情况鉴别:

  1.遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。

  2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等,应特别注意卟啉病的可能。

  3.中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状,尿中ALA的排泄也是增多的,但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性,应注意鉴别。

急性间歇性卟啉病症状

向您详细介绍急性间歇性卟啉病症状,尤其是急性间歇性卟啉病的早期症状,急性间歇性卟啉病有什么表现?得了急性间歇性卟啉病会怎样?

     一、症状

  急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒、感染、月经期、饥饿等。某些药物也可诱发,有镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。

  大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作,伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。

  神经系统方面的症状可以多种多样。周围神经受累类似末梢神经炎,有四肢神经痛、痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见。可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力、垂腕、垂足或四肢松弛性瘫痪都有。可伴有肌肉剧痛,特别是小腿。受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复。末梢神经的累及两侧可不对称。腹部、肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹或呼吸停止。上运动神经元瘫痪罕见。累及脑神经出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、呃逆和吞咽困难等症状。自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见。精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉、狂躁、语无伦次等。个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化。神经精神症和心动过速。不少病人可被误诊为神经官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。

  患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、精神失常及紫红色尿,有人称为“4P”。

     二、诊断

  本病的临床表现主要是腹部绞痛、末梢神经炎、神经精神症状,尿液呈紫红色,尿液卟胆原试验阳性,诊断不困难。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量,确立即可。

急性间歇性卟啉病并发症

向您详细介绍急性间歇性卟啉病有哪些并发病症,急性间歇性卟啉病还会引起哪些疾病?

  可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作,肢体麻痹和呼吸肌麻痹,可有性格改变,如抑郁、神经质、爱哭,并有幻视、幻听,或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作,可出现精神错乱,发生肌群萎缩等。

急性间歇性卟啉病就诊

急性间歇性卟啉病就诊指南针对急性间歇性卟啉病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:急性间歇性卟啉病挂什么科室的号?急性间歇性卟啉病检查前的注意事项?医生一般会问什么?急性间歇性卟啉病要做哪些检查?急性间歇性卟啉病检查结果怎么看?等等。急性间歇性卟啉病就诊指南旨在方便急性间歇性卟啉病患者就医,解决急性间歇性卟啉病患者就诊时的疑惑问题。

  • 就诊前准备:

  • 常见问诊内容:

  • 建议就诊科室:

  • 最佳就诊时间:

  • 就诊时长:

  • 诊断标准:

  • 复诊频率/诊疗周期:

  • 重点检查项目:

急性间歇性卟啉病检查

向您详细介急性间歇性卟啉病应该做哪些检查,常用的急性间歇性卟啉病检查项目有哪些。

常见检查:肌红蛋白血清甲状腺素

  1.尿液一般检查 发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。

  2.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验) 此试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的基因携带者。

  试验方法:取1ml Hoesch试剂,(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中)加入新鲜尿标本1~2滴,在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色。轻轻摇动,樱桃红色向周围溶液扩展。

  3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上,在间歇期虽然减少,但比正常人仍高。正常人每24h PBG的排出量为0~2mg,ALA为0~7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。病人肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量,可在产前诊断此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此酶活性亦低。

  4.血生化检查 在急性发作时,常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱,常有低钠血症,血钙浓度亦降低,甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。

  根据临床表现症状、体征,可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。

急性间歇性卟啉病治疗

向您详细介绍急性间歇性卟啉病的治疗方法,治疗急性间歇性卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。急性间歇性卟啉病应该吃什么药。

急性间歇性卟啉病一般治疗

  一、治疗

  1.控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。

  2.每天葡萄糖300~500g静脉或口服,可使ALA合成酶受抑制,使患者尿中ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。

  3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg,12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。

  4.癫痫发作的治疗 是急性发作少见并发症,可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效,纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。

  二、预后

  如果注意积极的防治,预后不一定很严重。1966年以前,22%急性发作的病人死亡,死亡病例大多是30岁以前的青年,死因往往是呼吸麻痹和心律失常。1966年以后,急性发作的死亡仅占5.1%,1979年后,急性发作期很少死亡。随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好。

急性间歇性卟啉病护理

向您详细介绍急性间歇性卟啉病应该如何护理,急性间歇性卟啉病常见的护理办法有哪些。

急性间歇性卟啉病一般护理

  1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

  2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。

  3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。

  4.避免寒冷刺激,注意保暖。

急性间歇性卟啉病饮食

饮食适宜:1.多吃蔬果,补充维生素C,提高身体免疫力。2.多吃主食补充碳水化合物,碳水化合物可以帮助血清素增加,促进愉悦感增加。3.多吃对肝脏有益的食物,增加愉悦感。
宜吃食物 宜吃理由 食用建议
深海鱼 海鱼中的Omega-3脂肪酸与常用的抗忧郁药如碳酸锂有类似作用,能阻断神经传导路径,增加血清素的分泌量。 清蒸或煲粥,可经常进食。
全麦面包 富含碳水化合物,碳水化合物可以帮助血清素增加,增加大脑愉悦感。 一般人群均衡经常食用。糖尿病患者要控制进食量。
南瓜 富含维生素B6和铁,这两种营养素都能帮助身体所储存的血糖转变成葡萄糖,葡萄糖是脑部唯一的能量提供。 可做南瓜饭、南瓜粥、南瓜羹、清蒸食用。一般人群可经常进食。胃热炽盛者、气滞中满者、湿热气滞者少吃;同时患有脚气、黄疸、气滞湿阻病者忌食。
香蕉 含有一种称为生物碱的物质,可以振奋人的精神和提高信心。而且香蕉是色胺酸和维生素B6的来源,这些都可帮助大脑制造血清素。 一般人可经常进食,不宜空腹吃。脾胃虚寒、便溏腹泻者慎食;急慢性肾炎及肾功能不全者忌食。
葡萄柚 葡萄柚里高量的维生素C不仅可以维持红血球的浓度,使身体有抵抗力,而且维生素C也可以抗压。最重要的是,在制造多巴胺、肾上腺素时,维生素C是重要成分之一。 一般人群均可食用,尿毒症患者慎食。
菠菜 缺乏叶酸会导致脑中的血清素减少,导致忧郁情绪,而菠菜是富含叶酸。 素炒、水煮或与瘦肉猪肝煮滚汤均可,一般人群都适合经常食用。肾炎、肾结石患者、胃肠虚汗、腹泻者忌食。
饮食禁忌:1.避免进食含有刺激性的食物。2.避免进食油炸烧烤类食品及垃圾食品。
忌吃食物 忌吃理由 忌吃建议
油 条 暂时性兴奋大脑神经,过后会加重焦虑症状。 忌吸烟。
酒精损害肝脏、神经,还破坏维生素,会加重焦虑症状。 忌饮酒。
浓茶 茶叶中含有咖啡因兴奋神经,经常饮用引发脑神经衰弱,加重焦虑症状。 浓茶忌饮,可偶尔和淡茶,有助于安神。最好饮用白开水。
咖啡 咖啡因兴奋神经,加重焦虑症状。 忌饮用。
辣椒 刺激大脑神经,兴奋后会加重焦虑症状。 辛辣食物忌食。除辣椒外,还有洋葱片、茴香、八角等。

急性间歇性卟啉病饮食原则

  适宜食物:宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物,如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。

  不适宜食物:坚硬、油炸及各种刺激性食物,生冷的东西,避免饮酒,隔夜的饭菜,变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。

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