毛细血管扩张综合征

　　一、病因：

　　由多方面原因造成，但主要为染色体方面的遗传原因所造成。

　　二、病理机制：

　　病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3个区。ATM基因的未翻译区(untranslatedregions，UTRs)存在广泛健康搜索的突变位点累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 

三、发病机制： 

ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡此可解释共济失调毛细血管扩张综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。

　　毛细血管扩张综合征鉴别

　　应与单纯性静脉血管扩张相鉴别。

　　毛细血管扩张综合征症状

　　小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。

　　毛细血管扩张综合征并发症

　　可并发多功能器官衰竭。

　　毛细血管扩张综合征检查

　　1、 细胞学检查：

　　外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多粒细胞也可减少。

　　2、 液免疫缺陷：

　　80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也较常见，IgG降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏。

　　3、 病理学检查：

　　肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润，实质细胞核肿胀和空泡变性为其特点。许多器官，如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心胸腺、平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常，包括巨大、变形和深染色质的细胞核。

毛细血管扩张综合征一般治疗

　　毛细血管扩张综合征治疗

　　必要时可行手术结扎部分扩张毛细血管。

毛细血管扩张综合征一般护理

　　毛细血管扩张综合征护理

　　ATS临床表现的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于恶性肿瘤或肺部感染也可能长期存活。

毛细血管扩张综合征饮食原则

　　毛细血管扩张综合征饮食

　　避免剧烈运动导致出血，多进食补血滋阴的食物。