小儿脂肪吸收不良

　　小儿脂肪吸收不良疾病病因

一、发病原因：

　　小肠是吸收各种营养物质的主要场所。由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等，就叫做吸收不良综合征。

　　其中有一类疾病过去病因不明，称之为特发性吸收不良综合征或乳糜泻(celiac disease)，现已知是由于对麦类食物中的麸质(gluten)发生过敏所致。

　　1、胆汁分泌减少：

　　各种原因所致的胆管梗阻，如先天性胆道闭锁、胆道感染;各种肝病，如胆汁淤积性肝炎、晚期肝硬化等。

　　2、胰腺疾病：

　　胰腺疾病引起胰腺外分泌减少或缺乏，肠道对脂肪消化吸收不良。

　　出现脂肪泻时，胰脂肪酶的分泌常低于正常量的10%。严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变、慢性胰腺炎及胰腺全切的患儿。

　　3、肠道疾病：

　　各种原因导致小肠吸收面积减少、黏膜表面病变、肠壁浸润及酶缺陷等，均可影响脂肪在小肠的正常摄取、加工和吸收。

　　4、代谢及其他原因：

　　内分泌紊乱疾病，如肾上腺功能低下、甲状旁腺功能减退;其他原因所致的肠吸收不良综合征、Wolman病;低丙种球蛋白血症、免疫球蛋白A重链病、无β脂蛋白血症;结缔组织病(硬皮病)等。

　　二、发病机制：

　　脂肪的消化主要是在小肠，消化与吸收比较特殊。由于脂肪不溶于水，而体内的酶促反应是在水溶液中进行，所以脂肪必须先乳化才能进行消化。

　　来自胆囊的胆盐在脂肪消化中起重要作用，它首先是净化脂肪，并减少它的表面张力，然后使脂肪乳化成非常细小的乳化微粒。

　　胰液含有脂肪酶，脂肪在脂肪酶的作用下进行分解。分解的产物是甘油二酸酯、甘油一酸酯、脂肪酸和甘油。低于12个碳原子的短链脂肪酸直接被小肠粘膜内壁吸收。长链脂肪酸再被酯化成甘油三酯，与胆固醇、脂蛋白、磷脂结合，形成乳糜微粒进入淋巴系统，最后进入血液，运送到身体各个组织。

　　食物中脂肪多为三酰甘油，当其与蛋白质等一起进入十二指肠后，可促使消化道激素胆囊收缩素(cholecystokinin)释放，后者促进胰腺分泌、胆囊收缩及Oddi括约肌开放、脂肪经胆盐乳化后，易于被水溶性胰脂肪酶所催化使其分解为甘油一酯及游离脂肪酸。

　　进入上皮细胞的甘油一酯，在细胞内分解为脂肪酸，脂肪酸在内质网内又重新合成三酰甘油，并与细胞合成的磷脂胆固醇及蛋白质(apoprotein)一起，组成较稳定的乳糜粒，进入乳糜淋巴管及血循环。

　　上述脂肪吸收过程中任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良导致脂肪泻。

小儿脂肪吸收不良鉴别诊断

1.糖吸收不良(sugar malabsorption)

正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，葡萄糖-半乳糖吸收不良等。而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎，慢性腹泻病，蛋白-热量营养不良，免疫缺陷病，小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

　　糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适，腹胀，排气增多的表现，严重者出现水，电解质和酸碱平衡紊乱，一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

　　糖吸收不良的实验室检查：

　　(1)粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

　　(2)粪便还原糖测定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest试纸，改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。

　　(3)糖-呼气试验(sugar-expiratory test)，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良，摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

　　(4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

　　(5)乳糖耐量试验(lactose tolerance test)：口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现，本试验因需多次抽血，近年来已少用。

　　2.蛋白质吸收不良(protein malabsorption)

单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生，其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿，腹水等，而尿蛋白常阴性。

　　蛋白质吸收不良的实验室检查：

　　(1)血清总蛋白，白蛋白降低而无尿蛋白增加。

　　(2)静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51Cr的排出率，正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

　　(3)测定粪便中的α1抗胰蛋白酶，α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定，故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度，干粪中正常值为0.8～1.0mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。

　　小儿脂肪吸收不良症状诊断

一、症状

　　1.一般表现

　　患儿食欲不振，发育落后，体重减轻，消瘦，精神倦怠，好哭，营养不良，腹泻严重可致脱水，电解质紊乱。

　　2.腹泻

　　主要表现为脂肪泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面，伴腹胀，腹痛，精神倦怠好哭。

　　3.腹部胀满

　　由于肠内储存不消化食物，同时肠肌软弱使肠腔内积气所致。

　　4.脂溶性维生素缺乏

　　病程迁延，肠黏膜广泛病变所致脂肪吸收不良病程迁延可引起脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病，可表现毕脱斑，角膜干燥等;维生素D缺乏可致佝偻病，手足搐搦症;维生素E可致近端肌肉萎缩;维生素K引起出血倾向，凝血酶原时间延长，可引起低蛋白血症，水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。

　　5.其他

　　因肠道广泛吸收不良常伴其他多种营养素吸收障碍，引起相应的表现，如低蛋白血症，水肿，营养性贫血，肠病性肢皮炎和继发多种微量元素缺乏。

　　二、诊断

　　根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。

　　临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻，做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ 染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选，明确脂肪泻后，应进一步通过病史，体检及必要的实验室检查弄清病因，N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT- PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法;粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻;以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变;右旋木糖 吸收排泄试验结果如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等 等。

　　小儿脂肪吸收不良并发症

并发营养不良，生长发育迟缓，脂溶性维生素缺乏和矿物质缺乏等各种疾病。

　　脂溶性维生素是由长的碳氢链或稠环组成的聚戊二烯化合物。

　　脂溶性维生素包括维生素A，D，E和K，它们都含有环结构和长的脂肪族烃链，这四种维生素尽管每一种都至少有一个极性基团，但都高度疏水的。

　　某些脂溶性维生素并不是辅酶的前体，而且不用进行化学修饰就可被生物体利用。这类维生素能被动物贮存。

　　一、维生素A：

　　1、维持正常视力，预防夜盲症，预防和治疗干眼病。

　　2、维持上皮细胞组织健康。

　　3、促进生长发育，增加对传染病的抵抗力。

　　二、维生素D：

　　1、调节人体内钙和磷的代谢，促进吸收利用。

　　2、促进骨骼成长。

　　三、维生素E：

　　1、维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢。

　　2、维持中枢神经和血管系统的完整.。

　　四、维生素K：

　　1、参与止血过程。它不但是凝血酶原的主要成分，而且还能促使肝脏制造凝血酶原。

　　小儿脂肪吸收不良检查

一、N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验：

　　1、检查结果：

　　空腹服BT-PABA 250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。

　　2、注意事项：

　　为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺、氯霉素、利尿剂、中药。

　　二、碘油耐量试验：

　　1、操作：

　　给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12～18h后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验。

　　2、检查结果：

　　如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常。

　　3、禁忌症：

　　有碘过敏史者忌用。

　　三、血清胡萝卜素测定：

　　1、检查结果：

　　在正常饮食情况下，血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3µmol/L(20～70µg/dl);儿童0.74～2.42µmol/L(40～130µg/dl)。在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，如明显低下，可认为存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1～2µg/L，此结果不受维生素A入量的影响。

　　2、注意事项：

　　但食用较多绿色、黄色蔬菜、水果的病儿可出现假阴性，而不食用这类食物的病儿，如8个月以下婴儿可呈假阳性。

　　四、粪脂定理测定和计算脂肪吸收率：

　　1、检查结果：

　　正常早产儿吸收率为60%～75%;足月婴儿80%～85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高。吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良。

　　2、注意事项：

　　本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。

　　五、血液检查：

　　查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇、三酰甘油均低下，几无β脂蛋白。Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。

　 六、粪便检查：

　　苏丹Ⅲ染色镜检：

　　1、操作一：

　　将粪便置玻片上，加几滴95%乙醇混合，用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色。

　　检查结果：

　　镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球。

　　2、操作二：

　　将粪便置玻片上，加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液，充分混合覆盖玻片，放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸，冷却后镜检。

　　检查结果：

　　脂肪酸可染成橘黄色小球。脂肪球较多，如每低倍视野超过6个，常提示粪脂过多。此法简便，但敏感性较差，中、重度脂肪泻才呈阳性。

　　3、操作三：

　　取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检。

　　检查结果：

　　可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性，为重性脂肪泻。

　　七、右旋木糖吸收排泄试验：

　　1、操作：

　　口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl;

　　也可口服木糖1g(10%溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g。

　　2、检查结果：

　　如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。

　　八、维生素B12吸收试验：

　　1、操作：

　　试验时先肌注足量维生素B12，使体内储存达饱和。再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量，留24h尿测核素维生素B12排出量，如排出量小于摄入量的5%，

　　2、检查结果：

　　如病儿无内因子缺乏，提示回肠黏膜具有较广泛损伤，包括外科切除。

　　当回肠末端有广泛损害时，常提示胆盐吸收及胆盐池减少，脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。

　　九、十二指肠引流液检查：

　　可直接测定胆酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体。细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。

　　十、小肠黏膜活检：

　　1、操作：

　　可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检。

　　2、检查结果：

　　可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻、无β脂蛋白血症、肠病性肢皮炎、肠淋巴管扩张症、牛奶或豆蛋白过敏、热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助。

　　另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛。

　　十一、其他：

　　常规做B超、心电图和X线检查，以助诊断和鉴别诊断。

小儿脂肪吸收不良一般治疗

　　小儿脂肪吸收不良西医治疗

一、治疗

　　1.原则

　　(1)给以高热量、高蛋白、低脂肪饮食。

　　(2)肌注补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏。

　　(3)因单糖类较易吸收，可给香蕉等含大量果糖的食物。

　　(4)对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养，使肠道休息并保证足够的营养和热量。

　　(5)病因治疗：主要应根据病因进行治疗：如胰腺功能不足，可给内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶的药品;乳糜泻应限制进食麦类食物;牛奶或豆蛋白过敏者，则需停用相应食物;胆盐缺乏除治疗原发病外，如先天胆道闭锁需手术治疗，宜在饮食中加用中链三酰甘油以改善病儿的营养状况，中链脂肪不需要通过胆盐作用，能直接被小肠吸收，但长期使用，需注意有发生必需脂肪酸缺乏的可能。

　　2.静脉营养

　　营养不良患儿引起的脂肪泻，可先采用静脉营养，情况改善后，逐步增加饮食。脂肪吸收不良应通过胃肠外补充脂溶性维生素。同时伴其他营养素吸收不良者，也应设法补充，如维生素B族、维生素B12、叶酸、铁、锌等，有贫血时可输血，低蛋白血症可输血浆或人血白蛋白。

　　3.限制进食麦类食物

　　乳糜泻应限制进食麦类食物。

　　4.抗生素

　　有些脂肪吸收不良与细菌作用有关，如小肠上部细菌过度繁殖，可使胆盐分解，从而影响脂肪吸收;热带口炎性腹泻一般认为与细菌或其代谢产物损害小肠吸收功能相关，均需采用适当抗生素治疗。蓝贾第鞭毛虫感染宜用甲硝唑(灭滴灵)治疗。

　　二、预后

　　以往患儿多死于严重并发症，现积极的饮食管理，补充适量维生素、矿物质、已使预后大为改观。

小儿脂肪吸收不良一般护理

　　小儿脂肪吸收不良护理

禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。

小儿脂肪吸收不良饮食原则

　　小儿脂肪吸收不良饮食保健

可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持患儿营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。