胎儿先天畸形病因

向您详细介绍胎儿先天畸形的病理病因,胎儿先天畸形主要是由什么原因引起的。

  先天性畸形病因:

1.遗传因素

遗传因素形态发生是受遗传因素控制的,先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2.环境

环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有:

  1)辐射:

其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射,包括短波、微波及紫外线等,其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

  2)X线:

一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注:Sv是剂量当量单位,1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Sv。另外,治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv,治疗肺癌可接受0.25Sv。所以,用于治疗的X线有致畸的危险。

  3)同位素:

各种组织对不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲状腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾,而其他部位则不过0.1Sv。另外,胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关,例如胎儿在第10周,从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时,应在胎龄第5~6周之前进行,即在胎儿甲状腺分化之前完成。

  X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响,包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系,以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期,大剂量照射可导致胚胎死亡,这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线,均可造成器官畸形或生长受阻,其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形,智力低下,有实验证明,不伴有神经系统导常的其他畸形,则可谓并非由辐射引起,此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准,胎儿接受0.25Sv以上的照射,有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形,但轻微的损伤可引起智商降低,将来癌变也很难排除与辐射的关系。

  3.病毒和感染可致畸

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

  1)风疹:

前四周受感染,致畸危险为61%,5~8周时为26%,9~10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

  2)水痘:

致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘,有20%的新生儿死亡。

  3)巨细胞病毒感染:

大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体,均可证明感染的存在。

  4)弓形虫感染:

主要表现为眼的疾患,90%有脉络膜炎,50%~60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制,也常遗留眼或脑的损害。

  4.化学药物

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10~1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

胎儿先天畸形鉴别

向您详细介绍胎儿先天畸形应该如何鉴别诊断。

  先天性畸形鉴别:

  各系统的畸形鉴别主要依靠超声影像学检查。

胎儿先天畸形症状

向您详细介绍胎儿先天畸形症状,尤其是胎儿先天畸形的早期症状,胎儿先天畸形有什么表现?得了胎儿先天畸形会怎样?

  先天性畸形症状:

  先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国,从1986年10月至1987年9月,卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加,对全国1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

  先天畸形分哪几种类型呢?

  1958年至1982年,有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,一般认为先天畸形可分为以下几种类型。

  ⑴整胚发育畸形:多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡吸收或自然流产。

  ⑵胚胎局部发育畸形:由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。

  ⑶器官和器官局部畸形:由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

  ⑷组织分化不良性畸形:这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。

  ⑸发育过度性畸形:由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。

  ⑹吸收不全性畸形:在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、食管闭锁等。

  ⑺超数和异位发生性畸形:由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

  ⑻发育滞留性畸形:器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。

  ⑼重复畸形:重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。

  ⑽寄生畸形:寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大,致使小者附属在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中,其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象,包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础,并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测,包括畸形足、多指与并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽门肥大、内脏外翻、膈疝、尿道上、下裂。

胎儿先天畸形并发症

向您详细介绍胎儿先天畸形有哪些并发病症,胎儿先天畸形还会引起哪些疾病?

先天性畸形并发症:

1.引产后出血:

胎儿娩出后出血量达400毫升以上,称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血,病人会发生休克而危及生命。

2.出血的原因:  

分娩后子宫收缩无力,这是引产后出血最常见的原因。正常情况下,胎儿娩出后,胎盘很快就会分离,随即排出,子宫壁上的血管由于子宫收缩,随即闭合,血流就会逐渐停止。但由于某些原因,如原有子宫肌瘤、子宫发育不良等,均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫,使子宫收缩;必要时在无菌情况下,清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物,如催产素或麦角;如出血仍不止,即用浸有乙醇的纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血,胎儿未娩出前的出血,可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全,即一部分与子宫壁分离,其它部分尚未剥离,或虽大部分排出,仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内,都可以影响子宫的收缩,造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连,不能自然分离,而从其它剥离的部分出血,这种出血量较多。出现上述情况,应立即行钳刮术,或徒手取胎盘,然后再行刮宫术,血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染。

  凝血功能障碍,如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血,应入有条件的医院,必要时请有关科室会诊,共同治疗,以防止产后出血。  

3.产道损伤:

在引产过程中由于宫缩较强,宫颈口小及弹性差,往往易出现产道损伤,如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位,立即缝合,可以达纬止血的目的。

  还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形,如脑积水、联体胎等,使分娩中胎儿下降受阻,但又不能从阴道娩出,最后导致子宫破裂,裂口多在子宫下段,因此处扩张后最薄;

  此外,如曾有骨工流产术穿孔史,人工流产次数太多等,子宫壁上面有陈旧瘀痕,再次分娩时,由于强烈的子宫收缩,也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素,由于剂量过大,造成子宫强烈收缩,使子宫颈口不能扩张开大,也可能发生子宫破裂。

  上述各种原因造成的子宫破裂,几乎都是可以预防的。如做好避孕工作,避免多次人工流产术;引产前做好各项检查,发现胎位不正、胎儿异常,立即予以纠正;引产中严密观察产程,严格掌握催产素的使用指征及剂量,一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时,应立即施行小剖宫手术,而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施,均可避免子宫破裂的发生。  

4.羊水栓塞:

这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开,宫口开大,部分血管开放,强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高,胎膜破裂,于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难、咳嗽、顏面青紫、烦躁不安、寒战、呕吐、出冷汗、胸闷,甚至抽搐等。检查时血压下降,脉搏增快,肺部有哩音。如不及时抢救,就会发生阴炎大出血,血液不凝固,少尿以至无尿,进而危及生命。

  预防及抢救这一可怕的并发症,应做到:做好避孕工作。如发生计划外妊娠,应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产,应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩,如放慢催产素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物,以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。  

5.感染:

在引产过程中或引产2周之内,产妇发热,体温高达38℃以上,伴寒战,尤其在引产后持续高热24小时以上不降,即为并发感染。并发感染时,患者尚可有持续性下腹部疼痛,阴道流脓性或脓血性分泌物,有臭味,严重者可出现血压下降、脉搏细速、腹部拒按并有压痛及反跳痛。

  引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。

  因此,孕妇在引产前一定要禁房事1周,洗澡,尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有阴道出血、发热,应查明原因,清除宫腔内的残留组织以止血及避免感染源的存在。患者一旦出现发热,要做细菌培养,并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免盆腔炎、腹膜炎或败血症等严重并发症的发生。

胎儿先天畸形就诊

胎儿先天畸形就诊指南针对胎儿先天畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:胎儿先天畸形挂什么科室的号?胎儿先天畸形检查前的注意事项?医生一般会问什么?胎儿先天畸形要做哪些检查?胎儿先天畸形检查结果怎么看?等等。胎儿先天畸形就诊指南旨在方便胎儿先天畸形患者就医,解决胎儿先天畸形患者就诊时的疑惑问题。

  • 就诊前准备:

  • 常见问诊内容:

  • 建议就诊科室:

  • 最佳就诊时间:

  • 就诊时长:

  • 诊断标准:

  • 复诊频率/诊疗周期:

  • 重点检查项目:

胎儿先天畸形检查

向您详细介胎儿先天畸形应该做哪些检查,常用的胎儿先天畸形检查项目有哪些。

常见检查:脐带血穿刺产科B超染色体核型分析

  先天性畸形检查:

  胎儿畸形的准确诊断,关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解,另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识,定期进行B型超声与其他诊断方法,如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。

胎儿先天畸形治疗

向您详细介绍胎儿先天畸形的治疗方法,治疗胎儿先天畸形常用的西医疗法和中医疗法。胎儿先天畸形应该吃什么药。

胎儿先天畸形一般治疗

  先天性畸形治疗:

对于无存活可能的先天畸形,如无脑儿、脑积水等,一经确诊应行引产术终止妊娠,以母亲免受损害为原则,分娩若有困难,必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形,尽可能经阴道分娩。

胎儿先天畸形护理

向您详细介绍胎儿先天畸形应该如何护理,胎儿先天畸形常见的护理办法有哪些。

胎儿先天畸形一般护理

先天性畸形护理:  

引产后,女性注意休息,加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息,无特殊情况方可返家, 引产后最好卧床休息2-3天,以后可下床活动,逐渐增加活动时间。

  在引产后的护理中要注意保持外阴清洁,严禁夫妻生活,也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧,术后2-3天内有轻度、阵发腹痛且趋向缓解,术后一周之内有少量阴道 出血,术后一个月左右不来月经及术后2-3个月内月经偏多,都是引产后的正常情况。但是如果引产后不适的感受持续不退,就要及时去医院进行检查,这也是引产后的护理要点。

  在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者,可能是某种手术并发症的表现,应及时到医院复诊。阴道出血超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、发热、阴道分泌物混浊味臭。月经过少或术后超过40天不来月经或者还有怀孕反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、心慌、脉快弱、血压下降。

胎儿先天畸形饮食

饮食适宜:1.宜吃含有果酸丰富的食物;2.宜吃含有叶酸丰富的食物;3.宜吃蛋白质含量高的食物。
宜吃食物 宜吃理由 食用建议
樱桃 含有丰富的维生素C以及维生素P,以及叶酸等成分,能够有效的保持胎儿发育的稳定性。减少胎儿畸形的发生率。 100g直接食用。
李子 含有丰富的果酸成分,能够保证胎儿发育的完整性。能够减少在发育过程中基因损伤的修复。 100g直接食用。
芦笋 含有丰富的叶酸成分,以及纤维素、维生素C,具有很强的抗氧化的作用,能够促进机体的炎症恢复,减少感染性疾病的发生。 150g清炒食用。
饮食禁忌:1.母亲忌吃活血通络的食物;2.母亲忌吃含有铅元素高的食物;3.母亲忌吃被汞元素等重金属污染的食物。
忌吃食物 忌吃理由 忌吃建议
含有汞的虾蟹 含有重金属的成分,可增加胎儿体内的汞元素蓄积,从而有增加胎儿发育畸形的危险性。且蟹肉属于寒凉性的食物,不适宜怀孕的孕妇食用 宜吃性味平和的淡水鱼。
松花蛋 含有大量的铅元素,能够孕妇体内的铅蓄积,从而转移到胎儿体内,诱发胎儿发育畸形。 宜吃新鲜的鸡蛋。
鱼香菜 属于发物性的食物,可增加胎儿发育的畸形率。故已经怀孕的母体是不宜食用本品的。 宜吃萝卜苗。

胎儿先天畸形饮食原则

  先天性畸形饮食:

不宜高糖饮食,不宜浓茶,浓咖啡等。

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