黏脂贮积症Ⅰ型病因
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型的病理病因，黏脂贮积症Ⅰ型主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。
病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。
黏脂贮积症Ⅰ型鉴别
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型应该如何鉴别诊断。
黏脂贮积症Ⅰ型鉴别
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
黏脂贮积症Ⅰ型症状
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型症状，尤其是黏脂贮积症Ⅰ型的早期症状，黏脂贮积症Ⅰ型有什么表现？得了黏脂贮积症Ⅰ型会怎样？
一、症状
患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。
黏脂贮积症Ⅰ型并发症
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型有哪些并发病症，黏脂贮积症Ⅰ型还会引起哪些疾病？
黏脂贮积症Ⅰ型并发症
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。
黏脂贮积症Ⅰ型就诊
黏脂贮积症Ⅰ型就诊指南针对黏脂贮积症Ⅰ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：黏脂贮积症Ⅰ型挂什么科室的号？黏脂贮积症Ⅰ型检查前的注意事项？医生一般会问什么？黏脂贮积症Ⅰ型要做哪些检查？黏脂贮积症Ⅰ型检查结果怎么看？等等。黏脂贮积症Ⅰ型就诊指南旨在方便黏脂贮积症Ⅰ型患者就医，解决黏脂贮积症Ⅰ型患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
黏脂贮积症Ⅰ型检查
向您详细介黏脂贮积症Ⅰ型应该做哪些检查，常用的黏脂贮积症Ⅰ型检查项目有哪些。
常见检查：尿液粘多糖检测
黏脂贮积症Ⅰ型检查
各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。
X线检查。
X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。
黏脂贮积症Ⅰ型治疗
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型的治疗方法，治疗黏脂贮积症Ⅰ型常用的西医疗法和中医疗法。黏脂贮积症Ⅰ型应该吃什么药。
黏脂贮积症Ⅰ型一般治疗
一、治疗
本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。
二、预后
因报道病例较少，存活时间难以肯定。
黏脂贮积症Ⅰ型护理
向您详细介绍黏脂贮积症Ⅰ型应该如何护理，黏脂贮积症Ⅰ型常见的护理办法有哪些。
黏脂贮积症Ⅰ型一般护理
护理
注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。
黏脂贮积症Ⅰ型饮食
黏脂贮积症Ⅰ型饮食原则
不适宜食物
禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
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