小儿多囊肾病因

向您详细介绍小儿多囊肾的病理病因,小儿多囊肾主要是由什么原因引起的。

  一、发病原因

  多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,偶然是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

  二、发病机制

  1.发病机制 肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

  (1)常染色体显性遗传型PK:95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起,加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢,直接造成上皮细胞坏死,造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

  (2)常染色体隐性遗传型PK:是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。

  2.病理变化

  (1)婴儿型多囊肾(infantile polycystic kidney):是常染色体隐性遗传,均伴肝脏病变,虽然主要见于年幼儿,但也可发生于年龄较大的儿童及成人。 双肾显著增大,外形保持正常,表面光滑,但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显。因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯,故切面呈海绵状或蜂窝样。组织学检查,肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替。在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管。肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分,显微解剖可见囊肿为扩张的集合管。输尿管及膀胱发育正常。严重病例,由于胎儿尿少导致膀胱发育不良。根据症状出现时年龄,婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型: ①围产期(perinatal period)型:由于婴儿腹部膨隆,产程往往长而不顺利,可见小儿循环不良及呼吸困难,呈现典型的Potter面容。有时因并发肺发育不全,纵隔积气而出现发绀,显著呼吸困难,可于出生时或生后不久死亡。有些婴儿出生时可触及巨大肾脏,生后有尿毒症、脓尿、血尿及高血压,围产期可能存活。这些婴儿肾脏的90%或更多的肾组织为囊性或发育异常。静脉泌尿系造影双肾不显影,肾超声波检查可证实大而多囊的肾。排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常,无反流,无尿道梗阻。如出生时就有尿毒症则预后不良,死产的百分率高,绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。 ②新生儿型:在新生儿期存活者,常有进行性尿毒症、高血压,并可触及双侧肾增大。经肾超声波检查,囊肿病变范围广泛,约60%肾单位发育异常,多于生后6月内死于尿毒症。有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质,治疗肾性酸中毒、高磷血症及高血压可使尿毒症减轻,肾功能改善,病儿可存活到儿童期,但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现。③婴儿型:有25%~50%肾单位有囊性肾发育异常,临床表现为生长迟滞、进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭,在出生时难与新生儿型区别,只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。 ④童年型:由于双侧肾囊性病变小于10%,而肝脏病变广泛,故在10~20岁时表现肝病变,只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。

  (2)成人型多囊肾(adult polycystic kidney):本症是常染色体显性遗传,约3%病例于小儿期就开始有症状,但在小儿引起肾功能衰竭者罕见。双侧肾增大,大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质,夹杂有正常肾实质,囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个特点。成人的并发症(出血、结石及感染)不常见于小儿,也往往不严重。散在局灶性肝囊肿只占成人患者的1/3,不产生功能障碍,脾及胰囊肿不常见。

小儿多囊肾鉴别

向您详细介绍小儿多囊肾应该如何鉴别诊断。

  本症晚期诊断无困难,早期须与肾肿瘤、肾积水,von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别。CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病,以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症,可帮助鉴别肾囊性疾病。在症状轻的患者,本病常与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊,家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。

小儿多囊肾症状

向您详细介绍小儿多囊肾症状,尤其是小儿多囊肾的早期症状,小儿多囊肾有什么表现?得了小儿多囊肾会怎样?

  一、症状

  50岁前有症状的,存活时间较长,常有家族史,症状分为两方面,一方面与囊肿有关,另一方面与肾功能受损有关,与囊肿有关的症状为不适,腰痛,腰部肿物,血尿,急性感染,以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛,病变进展时,肾组织受压,肾功能受损则有慢性肾功能不全,最终出现尿毒症,肾功能衰竭出现前,常有尿浓缩能力降低,70%以上患者有高血压,体检可触及双肾肿大,表面呈结节状。

  1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状,直到囊肿长到比较大时才出现症状,早期症状和体征包括腰,背痛,腹部肿块,肉眼血尿,尿路感染和高血压,肾结石比普通人群常见,罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血,肿大的肝脏常见,约半数病人肾功不全。

  2.常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良,Potter特殊面容和肾功不全,主要见于新生儿,在年长儿,高血压,水肿,尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。

  二、诊断

  临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断,对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查,超声波可用于本病的筛查,尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。

小儿多囊肾并发症

向您详细介绍小儿多囊肾有哪些并发病症,小儿多囊肾还会引起哪些疾病?

  常并发急性感染,结石,重者发生慢性肾功能不全,可并发高血压、贫血。最终出现尿毒症。

小儿多囊肾就诊

小儿多囊肾就诊指南针对小儿多囊肾患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:小儿多囊肾挂什么科室的号?小儿多囊肾检查前的注意事项?医生一般会问什么?小儿多囊肾要做哪些检查?小儿多囊肾检查结果怎么看?等等。小儿多囊肾就诊指南旨在方便小儿多囊肾患者就医,解决小儿多囊肾患者就诊时的疑惑问题。

  • 就诊前准备:

  • 常见问诊内容:

  • 建议就诊科室:

  • 最佳就诊时间:

  • 就诊时长:

  • 诊断标准:

  • 复诊频率/诊疗周期:

  • 重点检查项目:

小儿多囊肾检查

向您详细介小儿多囊肾应该做哪些检查,常用的小儿多囊肾检查项目有哪些。

常见检查:血清电解质肾脏B超肾脏MRI尿液肉眼检查染色体

  除有轻度蛋白尿及尿比重低外,尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时,则尿内有红、白细胞,末梢血白细胞增高。肾功能受损时,肌酐增高,出现尿毒症时,电解质紊乱,出现代谢性酸中毒等。 超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大,轮廓不规则,肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形。肾盏可延长、弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状,X影像与肾肿瘤相似,但本症病变广泛且为双侧性。上述X线表现罕见于10岁前,但B型超声波检查可较早期检出囊肿。逆行肾盂造影有导致感染的危险,而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能。约1/3病例合并肝囊肿,但不引起肝功能障碍。其他器官如膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲状腺及子宫也可有囊肿。6%患者有脑血管意外。

小儿多囊肾治疗

向您详细介绍小儿多囊肾的治疗方法,治疗小儿多囊肾常用的西医疗法和中医疗法。小儿多囊肾应该吃什么药。

小儿多囊肾一般治疗

  一、治疗

  本病尚无特异治疗方法,控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下:

  1.抗高血压药物 控制高血压等。

  2.抗生素 主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎,控制尿路感染。少数出于预防的目的。

  3.治疗囊内出血 抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下,可使用巴曲酶(立止血)静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。

  4.手术 对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。

  5.肾替代疗法 针对肾功能不全进行治疗,必要时透析和肾移植。目前在国际上,现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及,越来越多的多囊肾患者可望长期存活。

  6.囊肿穿刺 最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病,以图延缓肾功能衰竭的进展,但疗效未肯定,后来基本未被采用,但近期有部分作者用于个别较大的囊肿。本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液,然后根据囊的大小分别注射2~5ml无水酒精,观察数月,囊体未恢复至原来大小。但其对肾功能进展的远期延缓作用未知。

  二、预后

  多囊肾患者肾功能常呈线性减退,在无降压治疗时,同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族,可在80~90岁仍未进入ESRF。

小儿多囊肾护理

向您详细介绍小儿多囊肾应该如何护理,小儿多囊肾常见的护理办法有哪些。

小儿多囊肾一般护理

  1、预防感冒

  多囊肾之所以比较难以治愈是由于其病情容易出现反复,特别是感冒,会加重多囊肾的病情。这样就更不利于多囊肾的康复了,所以平时一定要注意天气的变化,随时增减衣物。

  2、低蛋白饮食

  由于多囊肾患者会出现不同程度的尿蛋白现象,所以在饮食方面要注意采取优质的低蛋白饮食为主,要控制对蛋白的摄取,以免加重肾脏的负担,加重多囊肾的病情。

  3、注意劳逸结合

  多囊肾患者平时要注意休息,不要过度的劳累,更不要熬夜,但是也不是只休息不运动,要养成良好的生活习惯。

小儿多囊肾饮食

小儿多囊肾饮食原则

  饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植xin物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高

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