先天性白细胞颗粒异常综合征病因
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征的病理病因,先天性白细胞颗粒异常综合征主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
本病是一种先天性溶酶体异常,属于常染色体隐性遗传。
二、发病机制
发病机制不很清楚,最近,本综合征的基因已被鉴定,位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常,化学趋化性和胞内杀菌力也低下,导致反复出现严重的化脓性感染。
先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何鉴别诊断。
1.白癜风 系后天性皮肤白斑,不累及眼睛。
2.无色素痣 常沿神经节段分布,单侧,无遗传因素。
3.与其他类白化病鉴别,后者无眼部色素缺陷,仅皮肤变白。
先天性白细胞颗粒异常综合征症状
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征症状,尤其是先天性白细胞颗粒异常综合征的早期症状,先天性白细胞颗粒异常综合征有什么表现?得了先天性白细胞颗粒异常综合征会怎样?
一、症状
患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,双眼瞳孔呈红色,虹膜透明或呈粉红色,脉络膜失去色素。患者畏光畏关,易流泪,常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化,全身皮肤呈粉白色、粉红色,各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状,似假性白化病。皮肤对光敏感,易晒伤及出现日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑样色素沉着斑,有时可恶变,发生基底细胞癌或鳞状上皮癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染,常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡。
在所有类型的OCA及OA中,眼和眼神经的形成和功能方面特征性的变化包括:眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低,视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有:虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。
二、诊断
患者多数发育较差,体格小,智力发育较差,生育力弱,寿命短。
先天性白细胞颗粒异常综合征并发症
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些并发病症,先天性白细胞颗粒异常综合征还会引起哪些疾病?
肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。
先天性白细胞颗粒异常综合征就诊
先天性白细胞颗粒异常综合征就诊指南针对先天性白细胞颗粒异常综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:先天性白细胞颗粒异常综合征挂什么科室的号?先天性白细胞颗粒异常综合征检查前的注意事项?医生一般会问什么?先天性白细胞颗粒异常综合征要做哪些检查?先天性白细胞颗粒异常综合征检查结果怎么看?等等。先天性白细胞颗粒异常综合征就诊指南旨在方便先天性白细胞颗粒异常综合征患者就医,解决先天性白细胞颗粒异常综合征患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备:
常见问诊内容:
建议就诊科室:
最佳就诊时间:
就诊时长:
诊断标准:
复诊频率/诊疗周期:
重点检查项目:
先天性白细胞颗粒异常综合征检查
向您详细介先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查,常用的先天性白细胞颗粒异常综合征检查项目有哪些。
常见检查:皮肤涂片显微镜检查
患儿中性粒细胞减少,细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷,晚期患者可呈全血细胞减少,白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。
组织病理:表皮黑素细胞数目和形态正常,但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
先天性白细胞颗粒异常综合征治疗
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法,治疗先天性白细胞颗粒异常综合征常用的西医疗法和中医疗法。先天性白细胞颗粒异常综合征应该吃什么药。
先天性白细胞颗粒异常综合征一般治疗
一、治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。
2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷,机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。
3.免疫替补疗法
(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数),可供临床使用。
(2)输注新鲜全血:先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。,对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用,促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的。
二、预后
因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡。
先天性白细胞颗粒异常综合征护理
向您详细介绍先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何护理,先天性白细胞颗粒异常综合征常见的护理办法有哪些。
先天性白细胞颗粒异常综合征一般护理
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
先天性白细胞颗粒异常综合征饮食
先天性白细胞颗粒异常综合征饮食原则
孕妇怀孕前饮食要不挑食,不厌食,不吃刺激性食物,食物种类要全面,要无污染,荤素搭配要合理,三餐安排要合理,不能暴饮暴食,不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
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