小儿手-心畸形综合征

　　一、发病原因

　　属常染色体显性遗传性疾病。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.

　　二、发病机制

　　发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并上肢畸形，但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来，遗传学家、先心病学家、整形外科学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究。

　　1.胚胎分化异常 ：本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

　　2.基因异常： 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者。

　　3其他因素： 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。或是其他外在因素比如辐射等。服用链霉素和四环素可导致胎儿骨骼、心脏畸形。

　　一、鉴别

　　本病征应与下面疾病相鉴别。

　　马方综合征：属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。

　　范可尼贫血：是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，这类病人除有典型再障表现外，还伴有皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等

　　心脏病—先天性耳聋—骨骼畸形综合征：本征系一组先天性的综合征，其主要特征是先天性的心脏疾患和骨骼畸形，伴有耳聋。本征在临床上较为罕见。上肢-心脏畸形：其特征是有心脏先天性畸形合并上肢骨骼发育畸形，并可有大血管和周围血管发育不全。

　　一、症状

　　1.心血管畸形

　　最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻滞、窦性心动过缓、气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。肺部呈充血状态，心胸比率为0.56。

　　2.骨骼、肌肉畸形

　　上肢畸形常为双侧，以左侧较重。常见指缺失，发育不全或三节指骨，其次为掌、腕骨和桡骨发育不良，也可有锁骨发育不全，骨骼异常不累及下肢。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

　　2.超声心动图、心导管、心电图等可以确定先天性心脏病类型。骨骼X摄片可检查病变的程度，染色体检查可确诊。

　　二、诊断标准

　　1.严重心血管畸形。

　　2.上指畸形常为双侧，不一定对称，常见指缺失。

　　3.腕骨和桡骨发育不良。髂骨异常，不累及下肢。

　　心脏方面：可出现心力衰竭，由于心力衰竭时肺部瘀血，易继发支气管炎和肺炎，并发感染性心内膜炎。

　　骨骼系统：失去对掌功能，可伴有脊柱裂、唇腭裂、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，

　　其他：外展神经麻痹，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。

　　一、检查

　　家系调查 ：对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

　　心脏和肺部听诊：胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

　　超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系、胃肠道的畸形。

小儿手-心畸形综合征一般治疗

　　一、治疗

　　无有效根治方法，外科手术矫治。

　　1.手部畸形 可做矫形术。

　　2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。

　　3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效长疗程抗生素以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。尽量减轻心脏负荷：包括休息、低盐饮食适当应用镇静药、限制活动等。

　　二、预后

　　本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。密切观察病情演变及定期随访，及时发现病情恶化并采取措施。

小儿手-心畸形综合征一般护理

　　一、护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿手-心畸形综合征饮食原则

　　心衰病人的饮食宜清淡和少吃多餐，食物应富含维生素和易消化，并注意热量平衡。对于肥胖冠心病者宜低热量低脂饮食，适当减肥。长期营养不良的慢性病者，则要保证营养增强体质适当限制钠盐摄入对消除水肿有效轻度心衰每天氯化钠摄入应控制在5g左右中度心衰者为2.5g，重度者为1.5g，必要时采取戒盐饮食但严格戒盐往往会影响病人食欲，必须全面考虑利弊。若能每周测体重1次对发现隐性水肿和调节钠盐摄入量颇有帮助。在限钠情况下，一般水分可不加限制，但重度心衰、明显水肿者，每天水分摄入应控制在2000ml左右。