尿黑酸尿与褐黄病

　　尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。

　　在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林（阿的平），可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚（石炭酸）治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。

一、症状　　

    婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑，特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变，下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直。

二、体征

    X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累。无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。

三、诊断　　

    根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。

　　病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。

　　X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。组织病理：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。

尿黑酸尿与褐黄病一般治疗

　　尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。

尿黑酸尿与褐黄病辨证论治

　　治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。

尿黑酸尿与褐黄病饮食原则

　　长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。

　　平时多服用下列含有vc的食物。

　　①西红柿维生素C的含量也较高，介于水果和蔬菜之间，多吃西红柿是很好的补充维生素C的方法。

　　②南瓜中含有人体所需的多种氨基酸，当然还有很高的维生素C含量，十分有益健康。

　　③苹果中的维生素C是心血管的保护神、心脏病患者的健康元素。

　　④猕猴桃号称是维C之王，可见其维生素C的含量有多大。

　　⑤蔬菜中，辣椒中维生素C的含量居第一位，可见辣椒也是很好的补充维生素C的食物。

　　⑥橘子含有丰富是维生素C，1个橘子就几乎满足人体每天所需的维生素C量。橘子含有170余种植物化合物和60余种黄酮类化合物，其中的大多数物质均是天然抗氧化剂。

　　⑦柚中含有大量的维生素C，能降低血液中有胆固醇，但是柚子不宜多吃。

　　⑧红薯含维生素C也很丰富，维生素A原含量接近于胡萝卜的含量。常吃甘薯能降胆固醇，减少皮下脂肪，补虚乏，益气力，健脾胃，益肾阳，从而有助于护肤美容。

　　⑨芹菜也是一种十分健康的蔬菜，维生素C的含量也很高，能够防癌放辐射。

　　⑩胡萝卜含有丰富的维生素C，能抑制黑色素合成，阻止脂肪氧化，防止脂褐质沉积。因此，常食胡萝卜可使皮肤白净细腻。

　　维生素C含量食物Top10：樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃。