囊性纤维化病因
向您详细介绍囊性纤维化的病理病因，囊性纤维化主要是由什么原因引起的。
一、病因
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
囊性纤维化鉴别
向您详细介绍囊性纤维化应该如何鉴别诊断。
与其它胰腺疾病鉴别。
囊性纤维化症状
向您详细介绍囊性纤维化症状，尤其是囊性纤维化的早期症状，囊性纤维化有什么表现？得了囊性纤维化会怎样？
一、症状
根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。
1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。
2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。
某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。
囊性纤维化并发症
向您详细介绍囊性纤维化有哪些并发病症，囊性纤维化还会引起哪些疾病？
可并发脉管炎和关节炎。
囊性纤维化就诊
囊性纤维化就诊指南针对囊性纤维化患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：囊性纤维化挂什么科室的号？囊性纤维化检查前的注意事项？医生一般会问什么？囊性纤维化要做哪些检查？囊性纤维化检查结果怎么看？等等。囊性纤维化就诊指南旨在方便囊性纤维化患者就医，解决囊性纤维化患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
无特殊要求，注意休息。常见问诊内容：
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有大量脓性痰或伴咯血等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
建议就诊科室：
呼吸内科、内科最佳就诊时间：
无特殊，尽快就诊就诊时长：
初诊预留1天，复诊每次预留半天诊断标准：
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。复诊频率/诊疗周期：
门诊治疗：每周复诊至咳血减少后，不适随诊。 严重者需入院治疗浓痰消失后转门诊治疗。重点检查项目：
1.毛果芸香碱出汗试验
毛果芸香碱试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况。
2.肝功能检查
肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况，与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清浊度和絮状试验及甲胎蛋白检查等;与肝病有关的血清酶类有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶及乳酸脱氢酶等;与生物转化及排泄有关的试验有磺溴酞钠滞留试验等;与胆色素代谢有关的试验，如胆红素定量及尿三胆试验等。由于肝脏功能多样，所以肝功能检查方法很多。具体做哪项检查，应结合病史和症状选择一组或其中几项检查，有助于肝功能的诊断及评价。
3.口服胆囊造影
口服胆囊造影是诊断胆囊疾病的常用检查方法。 作这项检查要口服一种叫胆囊造影剂的药物，常用的造影剂是碘番酸和碘阿芬酸，这种药物吸收入体内后，主要由肝脏经胆汁而排泄，于是含有造影剂的胆汁从胆管进入胆囊，经胆囊的浓缩后，胆囊内就充满了含有高浓度造影剂的胆汁。
囊性纤维化检查
向您详细介囊性纤维化应该做哪些检查，常用的囊性纤维化检查项目有哪些。
1.毛果芸香碱出汗试验
毛果芸香碱试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况。
2.肝功能检查
肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况，与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清浊度和絮状试验及甲胎蛋白检查等;与肝病有关的血清酶类有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶及乳酸脱氢酶等;与生物转化及排泄有关的试验有磺溴酞钠滞留试验等;与胆色素代谢有关的试验，如胆红素定量及尿三胆试验等。由于肝脏功能多样，所以肝功能检查方法很多。具体做哪项检查，应结合病史和症状选择一组或其中几项检查，有助于肝功能的诊断及评价。
3.口服胆囊造影
口服胆囊造影是诊断胆囊疾病的常用检查方法。 作这项检查要口服一种叫胆囊造影剂的药物，常用的造影剂是碘番酸和碘阿芬酸，这种药物吸收入体内后，主要由肝脏经胆汁而排泄，于是含有造影剂的胆汁从胆管进入胆囊，经胆囊的浓缩后，胆囊内就充满了含有高浓度造影剂的胆汁。
囊性纤维化治疗
向您详细介绍囊性纤维化的治疗方法，治疗囊性纤维化常用的西医疗法和中医疗法。囊性纤维化应该吃什么药。
囊性纤维化一般治疗
刺激胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门-体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。
囊性纤维化护理
向您详细介绍囊性纤维化应该如何护理，囊性纤维化常见的护理办法有哪些。
囊性纤维化一般护理
平时多注意休息，合理饮食。
囊性纤维化饮食
囊性纤维化饮食原则
1.饮食注意事项：
少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物：平素要吃得清淡，尤其对于肥胖患者，脂肪供给量宜低。吃肉以瘦肉为宜，以达到祛痰湿与适当控制体重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，导致热助邪胜，邪热郁内而不达，久之可酿成疾热上犯于肺，加重病情。
备注：以上资料仅供参考，详细请咨询医生
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