异染性脑白质营养不良

　　异染性脑白质营养不良疾病病因

一、发病原因

　　异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

　　二、发病机制

　　硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

　　主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

　异染性脑白质营养不良鉴别诊断

　一、鉴别

　　注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。

　　异染性脑白质营养不良症状诊断

一、症状

　　根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。

　　典型者其病程可分为以下3期：

　　第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。

　　第2期：病儿进行性智能减退。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。肢体伸直，腱反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常，蛋白质明显升高。脑电图出现弥漫性慢波灶。此期病程可持续一至数年。

　　第3期：为晚期病症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。

　　少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

　　二、诊断

　　本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。

　　异染性脑白质营养不良并发症

随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，癫痫，肺部感染，跌伤等。

　　异染性脑白质营养不良检查

一、检查

　　1、尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。

　　2、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

异染性脑白质营养不良一般治疗

　　异染性脑白质营养不良西医治疗

一、治疗

　　无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。

　　二、预后

　　多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

异染性脑白质营养不良一般护理

异染性脑白质营养不良护理

避免进食油炸、煎炒以及辛辣之品。

　　2.注意多吃蔬菜水果等富含维生素的食物，避免油腻食物。

　　3.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

异染性脑白质营养不良饮食原则

　　异染性脑白质营养不良饮食保健

平时多注意补充一定的维生素，尽量做一些患者顺口的饭菜，其他的可听取医生的建议。