初生婴儿即出现侏儒状态详述
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
初生婴儿即出现侏儒状态就诊指南
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- 建议就诊科室
- 儿科
- 可能疾病
- 1、 小儿软骨毛发发育不良综合征,可能伴随营养障碍、静脉曲张、骨骼变形缩短等症状,应去儿科或血管外科就诊。
- 2、 小儿先天性侏儒痴呆综合征,可能伴随颈短、胸廓畸形、眼距宽阔等症状,应去儿科或内分泌科就诊。
- 3、 小儿阿姆斯特丹型侏儒,可能伴随短头畸形、发绀、中度精神发育迟滞等症状,应去儿科或内分泌科就诊。
- 4、 小儿软骨外胚层发育不全综合征,可能伴随中度精神发育迟滞、长骨骨骺端钙化不全、牙齿异常等症状,应去儿科或骨科就诊。
- 5、 小儿软骨发育不全,可能伴随四肢畸形、前额及颧骨突出、脸部大小不一等症状,应去骨科或儿科就诊。
- 相关检查
- 1、生长激素激发试验,生长激素激发试验作用为判断生长激素储备功能是否正常。
- 2、吡啶斯的明兴奋GH试验,吡啶斯的明兴奋GH试验对疑似侏儒症患者有诊断意义。
- 3、精氨酸兴奋GH试验,精氨酸兴奋GH试验对儿童生长迟缓等疑似垂体GH缺乏患者有诊断意义。
- 4、骨关节及软组织CT,骨关节及软组织CT检查可了解骨关节及软组织的病变情况,对骨关节及软组织疾病有诊断意义。
初生婴儿即出现侏儒状态常见检查
初生婴儿即出现侏儒状态可能疾病
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