小儿烟酸缺乏病

　　一、病因：

　　烟酸缺乏病或粗皮常见原因有：

　　1.摄入不足 主要见于以玉米为主食者，因为玉米所含烟酸大部分是结合型，未经分解释放不能为机体所利用。玉米蛋白质缺乏色氨酸，此乃烟酸的前体。

　　2.吸收障碍 如慢性营养不良、长期腹泻、幽门梗阻、慢性肠梗阻、肠结核等均可影响烟酸的吸收。

　　3.疾病因素 许多致病菌如沙门菌、痢疾杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌、百日咳杆菌等不能自制烟酸以繁殖，须从被感染人体组织中夺取烟酸，故此类患儿易并发烟酸缺乏病。

　　4.药物 系指可干扰烟酸代谢的药物，常见的为异烟肼，后者可干扰吡多醇作用，而吡多醇则是色氨酸通过尿氨酸，烟酰胺代谢途径中的重要辅酶，因此，维生素B6缺乏的各种原因亦可致本病。某些抗癌药物，特别是6-硫基嘌呤长期服用亦可导致本病。

　　5.先天性遗传病 Hartnups病可以因为小肠和肾小管输送色氨酸和其他氨基酸的缺陷引起本病。

　　二、发病机制：

　　尼克酸或尼克酰胺又名烟酸或烟酰胺，尼克酸是两个辅酶即烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶Ⅰ、NAD)和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(辅酶Ⅱ、NADP)的前体。尼克酸被组织吸收后，组成细胞内重要的辅酶NAD和NADP，二者参与体内很多氧化还原反应，包括葡萄糖酵解，丙酮酸盐代谢，戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白质及嘌呤的代谢。烟酸大量服用具有降低血胆固醇、三酰甘油及β-脂蛋白浓度和扩张血管的作用。

　　主要病变表现在皮肤、消化道和神经系统。真皮浅层胶质发生水肿和病变，乳头状血管扩张充血，血管周围有淋巴细胞浸润、表皮层过度角化，随后发生萎缩。皮肤出现红斑，渗液，可形成疱疹及大疱，以后结痂，萎缩及着色。严重时皮疹弥漫全身，皮脂腺及毛囊枯萎。消化道表现为口内及舌黏膜红肿、充血，久病则舌刺萎缩。常伴继发感染，形成溃疡。结肠肠壁增厚、发炎，有小片状假膜形成。其后肠黏膜萎缩，肠腺减少。肝内可见脂肪浸润。神经系统的病变包括脱髓鞘和神经节细胞变性。脊髓的侧索与后索亦可出现脱髓鞘。

　　一、鉴别：

　　1.皮疹 不典型的皮疹可误认为多形红斑、肢痛症、晒斑、中毒性皮炎、红斑性狼疮、脓疮病、湿疹、接触性皮炎、日光性皮炎以及过敏性紫癜等。

　　2.胃肠症状 须与肠炎鉴别，除外其他原因的慢性腹泻，特别是肠结核、局限性肠炎与“原发性”吸收不良综合征。

　　一、症状：

　　早期症状不明显，可出现厌食、困倦及眩晕，四肢有烧灼及麻木感。病程进展则可出现皮肤、消化道、神经系统症状。从而具有3“D”的特征;腹泻(Diarrhea)、皮炎(Dermatitis)、痴呆(Dementia)，若同时患有其他慢性病则临床症状特别重。典型症状常在夏秋季日光强烈照射时发作，有时亦可被热辐射及皮肤物理性损伤所诱发。

　　1.皮肤症状 可以缓慢的或突然发生，皮疹多在受到强烈日光照射或磨擦等刺激后发生。首先在暴露处出现对称性红斑，这种红斑与日晒斑很相似，轻症病例，很易漏诊。红斑逐渐转红棕色，2周后皮肤变粗和脱屑及色素沉着而变深。在手腕皮肤处与周围健康皮肤有鲜明的界限，很像一副手套、癞皮病手套，同样的变化可发生于足及下肢，多为对称性，或围绕颈项。婴儿多在臀部与尿布接触处发生。阴囊、阴唇及肛周处亦可发生红斑。有些病例形成水疱，似烫伤状，破裂后易继发感染。有些病例可表现皮肤感染，继以脱屑。病情好转时水肿及红色渐退。痊愈后可有大块脱皮，渐见新生的粉红色皮肤。慢性病例或反复发作者则皮肤变厚，过度角化，并有裂隙，有的产生胼胝，常见于膝盖、肘、足跟部位。

　　2.消化道症状 常见食欲不振，口腔炎、舌炎、恶心、呕吐、腹泻等症状。早期舌尖及两侧边缘发生肿胀，舌乳头肿大，以后全舌发红似鲜牛肉色，最后萎缩，舌上皮如脱落则呈地图舌。口腔黏膜发生溃疡、齿龈肿胀，腹泻为最多见症状，大便呈水样或糊状，量多、有恶臭，有时甚至带血。多数病人的胃液缺乏胃酸和胃蛋白酶，因而消化功能受到影响。

　　3.神经系统症状 先见烦躁、睡眠不安，逐步发展到精神忧郁，注意力不集中，情绪变化无常，定向消失，失眠，谵妄，甚至精神完全错乱或痴呆，偶或有四肢强直和昏睡状态。感觉系统亦有改变，如畏光及对颜色、噪音难忍受，有味觉的异常，手足可有烧灼感，麻木及麻痹等周围神经炎症状，腱反射早期亢进，晚期消失。神经症状不一定与皮肤症状同时存在。

　　大多数患者有大细胞性或正常细胞低色素性贫血(因胃酸减少)，用铁剂或烟酸治疗有效。本病又常伴同其他B族维生素缺乏病或合并其他营养缺乏性疾病的征象。

　　二、诊断：

　　1.病史 长期进食缺少烟酸的饮食。膳食摄入的种类、食物品种以玉米为主食。

　　2.临床表现 典型的临床症状及体征舌炎及口腔炎的表现发生较早，可疑者应提高警惕，及至典型的皮肤症状、精神症状及不规则腹泻出现，诊断基本可明确。

　　3.实验室检查特点 提示有烟酸缺乏。

　　4.治疗反应 及时投予大量尼克酸或尼克酰胺以及改善饮食后，症状缓解。

　　一、并发症：

　　1.中枢神经系统 本病多影响中枢神经系统，发生神经错乱、定向障碍、癫痫发作、紧张性精神分裂症、幻觉、意识模糊、谵妄，甚至导致死亡。

　　2.周围神经炎 可有周围神经炎表现。

　　3.贫血 可发生大细胞性或正细胞低色素性贫血。

　　4.泌尿和生殖系统 女性可有阴道炎及月经失调、闭经;男性排尿时有烧灼感，有性欲减退。

　　一、检查：

　　1.胃酸分析 往往显示胃酸缺乏。

　　2.尿烟酸代谢产物下降 尿中烟酸正常代谢产物N-甲基烟酰胺与二吡啶酮明显降低，后者更为敏感，于临床症状出现前已有下降。

　　3.体内烟酸储备缺乏 红细胞内辅酶I(NAD)含量减低，反映烟酸体内储备已缺乏。红细胞NAD和NADP(辅酶Ⅱ)比值<1.0者大多提示有烟酸缺乏症。

　　如有腹泻，一般宜作胃肠道X线检查，以明确有无诱因。胃肠道X线检查可发现小肠功能及黏膜形态的改变，与其他营养缺乏症引起的胃肠道异常表现类似。

小儿烟酸缺乏病一般治疗

　　一、治疗：

　　1.补充烟酸 口服烟酸50～300mg/d，分2～3次。服后半小时左右可出现皮肤发热，发红和烧灼感等血管扩张的表现，稍减量或多次分服，可减少此种反应。或改用烟酰胺75～100mg/d，分3次口服，必要时可肌注或静脉点滴，1～5mg/(kg·d)，见效更快。烟酸在肝内经过甲基化，如用大量、过久，则阻碍胆碱的乙酰化，可引起肝内脂肪浸润，故消化系统症状消除后，应减少药量。每天口服15～20mg即可。

　　遗传性烟酸缺乏症，患儿可长期服大量烟酸，如遇发烧时，更应多服，年龄渐长，药量可渐减，或时停时服。

　　2.对症治疗 局部皮肤病损部位严重者，可用软敷料包裹，并避光;口腔炎者应注意口腔卫生;有精神症状者给予对症治疗;对伴发其他营养缺乏病者，可添加B族维生素或钙，低色素贫血给予铁剂;治愈病人的膳食应继续加强指导以防其复发。

　　二、预后：

　　一般经治疗后预后良好。但重者可出现痴呆、幻觉、谵妄、昏迷等。有严重精神神经症者预后差。

小儿烟酸缺乏病一般护理

　　一、护理：

　　1.加强营养，少食多餐。

　　2.注意休息，适当运动。

　　3.遵医嘱服药，定期复查

小儿烟酸缺乏病饮食原则

　　建议多吃肉类、禽蛋类、乳类及蔬菜类者，可以满足每天推荐的烟酸需要量。猪肝含16.2mg，牛肉5.4mg，猪肉4.2mg，牛奶0.2mg。黄豆、稻米含量相近约2.5mg，但精制加工辗磨将损失大部分。此外，应积极治疗慢性消耗性疾病，及时补充及调整膳食品种。适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸。