糖原贮积病Ⅰ型病因
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型的病理病因，糖原贮积病Ⅰ型主要是由什么原因引起的。
糖原贮积病Ⅰ型疾病病因
一、发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
二、发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
糖原贮积病的分类：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 →1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4 →1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
糖原贮积病Ⅰ型鉴别
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型应该如何鉴别诊断。
糖原贮积病Ⅰ型鉴别诊断
一、鉴别
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
糖原贮积病Ⅰ型症状
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型症状，尤其是糖原贮积病Ⅰ型的早期症状，糖原贮积病Ⅰ型有什么表现？得了糖原贮积病Ⅰ型会怎样？
糖原贮积病Ⅰ型症状诊断
一、症状
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。
2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳 肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。
5.出血 鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。
婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。
二、诊断
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。
糖原贮积病Ⅰ型并发症
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型有哪些并发病症，糖原贮积病Ⅰ型还会引起哪些疾病？
糖原贮积病Ⅰ型并发症
肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。
糖原贮积病Ⅰ型就诊
糖原贮积病Ⅰ型就诊指南针对糖原贮积病Ⅰ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：糖原贮积病Ⅰ型挂什么科室的号？糖原贮积病Ⅰ型检查前的注意事项？医生一般会问什么？糖原贮积病Ⅰ型要做哪些检查？糖原贮积病Ⅰ型检查结果怎么看？等等。糖原贮积病Ⅰ型就诊指南旨在方便糖原贮积病Ⅰ型患者就医，解决糖原贮积病Ⅰ型患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
糖原贮积病Ⅰ型检查
糖原贮积病Ⅰ型治疗
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法，治疗糖原贮积病Ⅰ型常用的西医疗法和中医疗法。糖原贮积病Ⅰ型应该吃什么药。
糖原贮积病Ⅰ型一般治疗
糖原贮积病Ⅰ型西医治疗
一、治疗
1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
二、预后
预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
糖原贮积病Ⅰ型护理
向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型应该如何护理，糖原贮积病Ⅰ型常见的护理办法有哪些。
糖原贮积病Ⅰ型一般护理
糖原贮积病Ⅰ型护理
注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
糖原贮积病Ⅰ型饮食
糖原贮积病Ⅰ型饮食原则
糖原贮积病Ⅰ型饮食保健
1、糖原贮积病Ⅰ型食疗方：
一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
以上资料仅供参考，详细请咨询医生
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