糖原累积症

　　一、病因：

　　GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

　　一、鉴别：

　　本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

　　一、症状：

　　糖原累积症Ⅲ型　诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

　　1.糖原累积症Ⅲ型

　　体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

　　除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏，出现心脏增大。心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。

　　低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

　　2.糖原累积症Ⅳ型

　　婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

　　二、诊断：

　　1.Ⅰ型诊断依据

　　(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

　　(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

　　(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低

　　(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

　　(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

　　(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松健康搜索。

　　2.Ⅱ型诊断依据

　　(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

　　(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

　　(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (

　　4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。

　　3.Ⅲ型诊断依据

　　(1)症状和体征：肝大、肌无力。

　　(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。

　　(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。

　　(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。

　　4.Ⅳ型诊断依据

　　患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

　　5.Ⅴ型诊断依据

　　(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。

　　(2)束臂运动试验火罐网：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高

　　(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

　　6.Ⅵ型诊断依据

　　(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。

　　(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高

　　(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

　　7.Ⅶ型诊断依据

　　(1)症状和体征：同Ⅴ型

　　(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低鶒。

　　8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

　　①症状和体征：如肝大等。

　　②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

　　9.Ⅹ型诊断依据

　　①肝大。

　　②胰高糖素试验阳性。

　　③肝脏或肌肉活检。

　　10.O型诊断依据

　　①症状和体征。

　　②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。

　　③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%

　　④红细胞糖原合成酶活性检测。

　　一、并发症：

　　肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张

　　一、检查：

　　1、糖原累积症Ⅲ型

　　本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。

　　半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。

　　2.糖原累积症Ⅳ型

　　血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。

糖原累积症一般治疗

　　一、治疗：

　　1、糖原累积症Ⅲ型

　　高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。

　　2.糖原累积症Ⅳ型

　　无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。

糖原累积症一般护理

　　一、护理：

　　1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.继续服用药物，做好护理。

　　3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

糖原累积症饮食原则

　　一、食疗方：

　　糖原累积症最好不要吃哪些食物？

　　少吃辛辣油腻的食物

　　(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)