格斯特曼综合征病因
向您详细介绍格斯特曼综合征的病理病因，格斯特曼综合征主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
GSS综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起。
二、发病机制
朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生，对于传染性朊毒体病而言，朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递，先在单核吞噬细胞系统复制，然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径。朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc，使PrPsc在中枢神经系统大量聚集。PrPsc如何导致神经细胞损伤有待阐明，有关研究提示：PrPsc有神经细胞毒性，可引起神经细胞的凋亡(apoptosis);PrPc是可溶性的，转化为不可溶的PrPsc后，于脑组织内沉淀形成淀粉样斑块导致损害;PrPc与铜原子结合形成的复合物具有类似超氧化物歧化酶(SOD)的活性，当PrPc变构成PrPsc后导致 PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性下降，从而对超氧化物等所造成的氧化损伤的敏感性增加，并可使神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增加，最终导致神经细胞变性死亡。
格斯特曼综合征鉴别
向您详细介绍格斯特曼综合征应该如何鉴别诊断。
本病主要需与其他渐进性的中枢神经系统疾病，如阿耳茨海默病(alzheimet disease)、多发性硬化等疾病鉴别。这类非朊毒体感染所致的中枢神经系统疾病脑组织无海绵样改变，也无PrPsc阳性。
格斯特曼综合征症状
向您详细介绍格斯特曼综合征症状，尤其是格斯特曼综合征的早期症状，格斯特曼综合征有什么表现？得了格斯特曼综合征会怎样？
早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的。晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
一、诊断依据：
朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。
1.流行病学资料进食过疯牛病可疑动物来源的食品 接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。
2.临床表现虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆、共济失调及肌阵挛等：但不同的朊毒体病也有各自的一些特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻;库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现，少见痴呆;致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特征。
3.实验室检查脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义：脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。
格斯特曼综合征并发症
向您详细介绍格斯特曼综合征有哪些并发病症，格斯特曼综合征还会引起哪些疾病？
晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
格斯特曼综合征就诊
格斯特曼综合征就诊指南针对格斯特曼综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：格斯特曼综合征挂什么科室的号？格斯特曼综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？格斯特曼综合征要做哪些检查？格斯特曼综合征检查结果怎么看？等等。格斯特曼综合征就诊指南旨在方便格斯特曼综合征患者就医，解决格斯特曼综合征患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
格斯特曼综合征检查
向您详细介格斯特曼综合征应该做哪些检查，常用的格斯特曼综合征检查项目有哪些。
1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。
2.免疫学检查 多种免疫学方法，如免疫组织化学、免疫印迹、酶联免疫吸附试验(ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc。采用抗PrP27～30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc。单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织。应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当感染朊毒体时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。
3.动物接种试验 将可疑组织匀浆脑内或口服接种于动物(常用鼠、羊等)，观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊毒体病的特征性病理改变。此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。
4.物理检查 脑电图检查可有特征性的周期性尖锐复合波(periodic sharp wave complexs，PSWC)，具辅助诊断价值。此外，计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)的脑影像学检查，可资鉴别朊毒体病与其他中枢神经系统疾病。
5.分子生物学检查 从患者外周血白细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。
格斯特曼综合征治疗
向您详细介绍格斯特曼综合征的治疗方法，治疗格斯特曼综合征常用的西医疗法和中医疗法。格斯特曼综合征应该吃什么药。
格斯特曼综合征一般治疗
一、治疗
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。
二、预后
预后极差，已知病例无一例外均告死亡。
格斯特曼综合征护理
向您详细介绍格斯特曼综合征应该如何护理，格斯特曼综合征常见的护理办法有哪些。
格斯特曼综合征一般护理
格斯特曼综合征预后极差，已知病例无一例外均告死亡。
格斯特曼综合征饮食
格斯特曼综合征饮食原则
一、适宜食物
宜饮食清淡为主，合理搭配膳食。 (以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
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