戈登综合征

　　一、发病原因

　　多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。

　　二、发病机制

　　戈登等认为本病的可能机制是肾小管钠、氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制，以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少，在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下，醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激，血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张。Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏，氯与钠一起重吸收，不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差，结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出细胞膜功能缺陷，认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病，O’Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。

　　要与有慢性高血钾的有关疾病进行鉴别：

　　而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失，血容量减低，使血浆肾素升高，同时肾小球滤过率降低。

　　按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水平，也不难鉴别戈登综合征与其他疾病。

一、症状

　　戈登综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素、高血压。

　　据Achard报道，至2001年全球至少报道了戈登综合征90例。病情轻重不一，临床表现形式不同。一组69例报道，其中37例有高血压，15例有身材矮小，4例有智力障碍。年龄20岁以下者37%有高血压，20岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964～1991年的51例戈登综合征。病人来自美国17例，澳大利亚8例，以色列7例，芬兰4例，日本6例，苏格兰3例，加拿大3例，法国2例。男性28例，女性23例。发病年龄出生时至52岁，多为10～30岁。有家族史的34/44例。有高血压的38例，血压范围140～220/90～120mmHg。血钠水平134～144mmol/L;血钾4.9～9.6mmol/L，多为5.6～8.0mmol/L;血氯102～119mmol/L;HCO3-14～31mmol/L(多为16～20mmol/L);血浆和尿醛固酮一般为正常水平或稍低;血肌酐一般为正常水平;心房利钠肽多为正常水平。部分病例测定了血浆肾素活性(PRA)，血浆肾素活性水平较低。给予限盐饮食，以上紊乱可被纠正。门齿异常偶可见到。也偶因高血压而发生脑卒中。上海报道1例48岁男性患者，血压140～170/90～105mmHg，血钾5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L。在限钠饮食后以上异常明显改善。

二、诊断

　　有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑本病之可能。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。

　　戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中，左室衰竭，高血压性视网膜病，高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，本病可有肌无力或麻痹。有时心电图T波明显。

　　1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。

　　2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。

　　3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。

　　4.反映肾功能的血肌酐、尿素氮，内生肌酐清除率常在正常范围，尿浓缩功能正常。

　　限钠饮食或用噻嗪类利尿剂治疗，血压和血电解质紊乱得到改善或纠正。

戈登综合征一般治疗

　　一、治疗

　　噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。

　　限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。

　　二、预后

　　戈登综合征生化紊乱始于出生时，而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期，多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些，往往是正常寿命。

戈登综合征一般护理

　　1、心情要舒畅

　　俗话讲，“笑一笑，老变少”。实践证明，心情开朗、乐观的人较长寿。应经常保持愉快的心情，并培养乐观、开朗、幽默的性格，相反，如果你终日处于兴奋、紧张或忧伤之中，对鸡毛蒜皮小事耿耿于怀，会导致心跳加快，血压升高，血液粘度增加，使原已升高的血压继续上升，诱发高血压危象、脑血管破裂等严重并发症。

　　2、坚持锻炼，增强体质

　　每天体育锻炼，不仅可以增加能量消耗，调整身体的能量平衡，防止肥胖，而且可以促进心血管功能，增强心肌收缩力，降低血管紧张度，使冠状动脉扩张，血压下降，也可使血甘油三酯及血液粘稠度下降。这些对预防冠心病及高血压病都十分有利。

　　3、经常测血压

　　家庭最好自备血压计，每天最好早晚各量一次血压，以便根据血压适当调整药物剂量，保持血压相对稳定。

戈登综合征饮食原则

　　1、戈登综合症的食疗方：

　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

　　2、戈登综合症最好不要吃什么食物?

　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生