抗体免疫缺陷病

　　一、发病原因

　　体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。

　　1.Bruton免疫球蛋白缺乏症 又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。先天性免疫球蛋白缺乏。

　　2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。

　　3.选择性IgA缺乏 这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。

　　4.选择性IgM缺乏 也是产生多种感染疾患的原因。

　　二、发病机制

　　原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。

　　体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

抗体免疫缺陷病鉴别

1.X性连锁无丙种球蛋白血症

须与下列疾病鉴别：

　　(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。

　　(2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。

　　2.常见变异型免疫缺陷病

须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。

　　3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症

须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。

　　一、症状

　1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)

临床上表现为病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散，可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。

　　2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)

临床上表现为男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少，其中半数缺乏内因子，此外尚有脾大以及贫血和白细胞减少、血小板减少。本病自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。

　　3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)

临床上表现为多数病人无症状，偶尔在检查时发现。有的则有明显症状，多在10岁内出现，均因IgA缺乏，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)

临床上表现为男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

　　二、诊断

　 1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)

主要依据以下表现进行诊断血清IgG、IgA及IgM的浓度低于正常同年龄组最低值的95%以下即应怀疑为本病。如能证明血清和外分泌物中抗体缺乏，对本病的诊断有重要意义。锡克反应可呈阳性。

　　2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)

主要依据以下表现进行诊断发病年龄以15～35岁者居多，反复发生感染，血清免疫球蛋白降低。特异性免疫后不能产生抗体，循环中B淋巴细胞计数正常。

　　3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)

主要依据临床表现及实验室检查，血清IgA<50mg/L即可建立诊断。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)

主要依据临床表现和实验室检查，尤以定期的实验室检查(每2个月测定一次)为重要。

抗体免疫缺陷病并发症

　1.X性连锁无丙种球蛋白血症

可并发支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，ECHO病毒广泛播散，还可并发慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎。

　　2.常见变异型免疫缺陷病

可并发脾大，溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。

　　3.选择性IgA缺乏症

可并发类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症

可并发反复感染。

抗体免疫缺陷病检查

　1.X性连锁无丙种球蛋白血症

(X-linked agammaglobulinemia)的实验室检查 血清与组织各类免疫球蛋白明显降低。IgG<2g/L。周围血淋巴细胞正常，但几乎全为T淋巴细胞，B细胞缺如或减少。用抗原刺激不能引起明显的抗体反应，细胞免疫功能一般完善，淋巴结、肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良，浆细胞缺如或罕见。

　　2.常见变异型免疫缺陷病

(common variable immunodeficiency，CVID)的实验室检查 主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA、IgM缺如或减少，CD4/CD8比率降低。对有丝分裂原反应正常，但对植物血凝素反应减弱。

　　3.选择性IgA缺乏症

(selective IgA deficiency)的实验室检查 血清与分泌型IgA水平显著降低，少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。血中存在多种自身抗体，如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗胃壁细胞抗体、抗平滑肌抗体、抗胶原和食物抗原的抗体、抗牛血清蛋白抗体增高。肺部感染者可有X线及肺功能异常。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症

(infantile transient hypogammaglobulinemia)的实验室检查 血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。T辅助细胞可能减少，淋巴结及肠活检正常。

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抗体免疫缺陷病一般治疗

　　一、治疗

　 1.X性连锁无丙种球蛋白血症

(X-linked agammaglobulinemia)，原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。

　　(1)免疫球蛋白是治疗本病的重要措施。剂量为25mg/kg，肌内注射，每周1次。也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂，0.2ml/kg肌内注射。每月1次或1～2周1次。

　　(2)冻干血浆：大量丙种球蛋白治疗无效者，可每月输入冻干血浆1次。

　　(3)抗菌药物：有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。

　　(4)治疗并发症。

　　(5)对症支持疗法。

　　2.常见变异型免疫缺陷病

(common variable immunodeficiency，CVID)，本病治疗与X连锁无丙种球蛋白相似，主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法，对食物进行加工处理。

　　3.选择性IgA缺乏症

(selective IgA deficiency)，多数不需治疗。本病迄今尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应处理及治疗。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症

(infantile transient hypogammaglobulinemia)，如婴儿生长正常，IgG>2.0g/L，并证明有抗体产生功能，且无感染或感染很轻者，一般不需特别治疗。

　　IgG水平低、抗体产生迟缓者，可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗，直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。

　　二、预后

　 1.X性连锁无丙种球蛋白血症

(X-linked agammaglobulinemia)，早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。

　　2.常见变异型免疫缺陷病

(common variable immunodeficiency，CVID)，经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩，但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症，累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。

　　3.选择性IgA缺乏症

(selective IgA deficiency)，无严重并发症者有存活60～70岁的报道，及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长，少数IgA缺乏症能自行缓解。

　　4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症

(infantile transient hypogammaglobulinemia)，经合理治疗者预后良好。

抗体免疫缺陷病一般护理

抗体免疫缺陷病护理

　　（1）准备床单位：病区护士接到住院处通知后，应立即根据病情准备床单位。备齐所需用物，将备用床改为暂空床，酌情加铺橡胶单和中单。对传染病病人应安置到隔离病室。

　　（2）迎接新病人：护士要热情、主动地迎接新病人，并作自我介绍，将病人安置到指定的床位，为病人介绍同室病友。

　　（3）通知医生诊察病人，必要时协助诊察。

　　（4）测量体温、脉搏、呼吸、血压及体重并记录。

　　（5）介绍与指导：向病人及家属介绍病区环境、作息时间及有关规章制度、床单位及设备的使用方法等。指导常规标本留取的方法、时间、注意事项。

　　（6）填写有关表格

抗体免疫缺陷病饮食原则

抗体免疫缺陷病饮食

　　1.颜色鲜艳的水果和蔬菜。酸浆果、金桔、西红柿、胡萝卜和菠菜等。

　　2.优质蛋白质。包括蛋类、瘦肉和豆制品等。

　　3.杏仁、麦芽和各种深绿色蔬菜含有丰富的维生素E。

　　4.大蒜和洋葱。

　　5.鸡汤。

　　6.适量含锌食物。海产品、瘦肉、粗粮和豆类食品都富含锌。

　　7.豆腐。如搭配一些别的食物，蛋类、肉类蛋白质，如豆腐炒鸡蛋、肉末豆腐、肉片烧豆腐等。

　　8.菌菇类食品。

　　另外，西瓜含蛋白质、锌、硒、维生素E以及必需脂肪，可以提高免疫力。　　(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)