糖原贮积病

　　一、发病原因

　　糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

　　二、发病机制

　　糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

　　糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

　　一、鉴别

　　本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

　　一、症状

　　糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

　　1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：

　　(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。

　　(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

　　(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

　　(4)高尿酸血症。

　　(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。

　　(6)生长迟缓，形成侏儒状态。

　　2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁。面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

　　3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：

　　(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。

　　(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。

　　(3)生长延迟。

　　4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。

　　5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。

　　6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。

　　7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。

　　8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。

　　9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。

　　10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

　　肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。

　　一、检查

　　1.空腹血糖测定。

　　2.血总胆固醇、三酰甘油测定。

　　3.血乳酸测定、尿酸测定。

　　4.胰高糖素试验。

　　5.肝功能转氨酶测定。

　　依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

糖原贮积病一般治疗

　　一、治疗

　　1.Ⅰ型

　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

　　(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

　　(3)防治感染。

　　(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

　　2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

　　3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　　5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　二、预后

　　Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

糖原贮积病一般护理

　　一、护理

　　1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

　　3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

糖原贮积病饮食原则

　　糖原贮积症吃哪些食物对身体好？

　　饮食清淡，注意膳食平衡

　　(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)