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眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼—脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼—耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。

疾病 心热病

心瘅又名心热病。在《汉书·艺文志》之前已有心瘅之病名,因其《方技略》谓古代有“五脏六府瘅十二病方”,其五脏瘅中当有心瘅,可惜已佚。《外台秘要》卷四:“心瘅,烦心,心中热。”心瘅指因外感温热病邪,或因手术等创伤,温毒之邪乘虚侵入,内舍于心,损伤心之肌肉、内膜。以发热,心悸,胸闷等为主要表现的内脏瘅(热)病类疾病。

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。

细菌性角膜炎(bacterial keratitis)是20世纪60年代最主要的感染性角膜疾病,70年代以后病毒性角膜炎、真菌性角膜炎、棘阿米巴性角膜炎迅速增多,但细菌性角膜炎仍是当前发病率和致盲率最高的感染性角膜病。细菌性角膜炎的发展趋势是机会感染、混合感染及耐药菌感染不断增多,给该病的诊断和治疗带来一定困难,眼科医生必须给予高度警惕和重视。 细菌性角膜炎发生往往有危险因素,或称为相关因素存在,任何能够破坏泪液、角膜上皮、角膜缘血管及角膜内皮细胞完整性的因素均可为细菌感染提供机会。最常见的相关因素有外伤、角膜接触镜配戴、眼表疾病、角膜手术、局部或全身性疾病等。

非火器性颅脑开放伤是指由锐器或钝器严重打击造成的开放性颅脑损伤。与火器伤不同的是它没有因能量的发散而造成的中心凝固性坏死区域,它也不会产生受力部位的对冲伤。颅脑损伤往往局限于受力点附近。颅脑损伤的严重程度取决于受伤部位和深度。一般来说,额部的损伤可引起个性的改变,但预后较好。颞部的损伤是由于颞部与脑干和主要血管比较接近,故损害较大。可造成海绵窦、3~6对脑神经或颈内动脉的损伤(前部),以及基底动脉或脑干的损伤(后部),后颅窝的损伤则可能会致命。

心室扑动持续的时间常很短,很快转为心室颤动,故心室扑动是心室颤动的前驱。心室扑动是室性心动过速和心室颤动之间的过渡型,也可与心室颤动先后或掺杂出现。

惊恐障碍(panic disorder)简称惊恐症,是以反复出现显著的心悸、出汗、震颤等自主神经症状,伴以强烈的濒死感或失控感,害怕产生不幸后果的惊恐发作(panic attacks)为特征的一种急性焦虑障碍。

目前临床所称的眼组织胞质菌病是指无玻璃体炎症表现的眼底出现边界清晰的萎缩灶、视盘周围的脉络膜视网膜瘢痕和黄斑区的脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)膜等改变伴随组织胞质菌素皮肤试验呈现阳性等一系列临床表现。由于未能从这类患者的眼内分离出病原体,因此对此病有多种命名,如眼假组织胞质菌病综合征(presumed ocular histoplasmosis syndrome,POHS)、眼组织胞质菌病综合征(ocular histoplasmosis syndrome)、眼假组织胞质菌病(presumed ocular histoplasmosis)和眼组织胞质菌病(ocular histoplasmosis)。

膝关节骨性结构虽不稳定,但关节周围和前节内有较坚强的韧带和肌肉保护,故膝关节脱位较为少见。偶有脱位也是在强大的直接暴力撞击胫骨上端或间接暴力使膝关节受旋转或过伸性损伤,致胫骨上端向后、向前两侧脱位(图1)。完全脱位时,不仅关节囊破裂,十字韧带、内外侧副韧带、半月板以及周围肌肉的撕裂;甚至合并胫骨棘、胫骨结节撕脱性骨折和股骨髁骨折。内侧脱位严重者可发生腓总神经牵拉性损伤。严重后脱位者,可致腘动、静脉破裂、栓塞、压迫,引起肢体坏死和缺血性挛缩。

大网膜粘连综合征(omental adhesion syndrome)系指腹腔感染、外伤及手术后愈合过程中,与下腹部腹膜、切口或盆腔粘连的网膜组织发生纤维性挛缩,牵拉横结肠而引起的急性腹痛、腹胀、便秘等一组综合征,又称“手术后横结肠功能紊乱”。本征由Howitz(1888)首先报道,后经McCann(1941)进一步详细描述。国内曹圣予(1954)、王洪绪(1965)及孙德麟(1965)对本征进行了有关诊断及治疗的探讨,但近30余年来报道较少。

丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

粘连性肠梗阻是腹部手术、炎症、创伤后所形成的广泛性肠粘连,粘连带引起的肠管急性梗阻,是肠梗阻中最常见的一种类型。大多数患者有腹部手术、炎症,创伤或结核病史,发作前有暴饮暴食或剧烈运动诱因;以往常有腹痛或曾有因肠粘连就诊病史。少数为腹内先天性索带者多见于儿童。

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。小儿甲亢约占全部甲亢的5 % ,以学龄小儿多见。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状。

疾病 散光

眼球在不同子午线上屈光力不同,形成两条焦线和最小弥散斑的屈光状态称为散光(astigmatism),进入眼球的光不能在视网膜上形成焦点的眼,称为散光眼(astigmatism)。

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