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原发性结核性肠系膜淋巴结炎,是结核杆菌通过血行播散或肠粘膜进入相应的淋巴结,或者是肠壁的原有病变已完全愈合而未留痕迹。继发性的也是继发于肺结核或肠结核。通常受累淋巴结数目多少不一、大小不等;呈淡黄色、灰白色或粉红色,且易融合在一起呈团块状,与肠管、腹膜、大网膜粘连,几乎均有干酪样变;有时可坏死液化溃破至腹腔、肠腔,或通过腹壁向外排出。病痊愈后可见散在或广泛的钙化现象。

爆裂性眼眶骨折(blowout fracture of the orbit),是指在眼眶前面遭受暴力,使眶压增高,引起眶内下壁向外爆裂而成的特殊类型骨折。

急性侵袭型肺曲霉病(acute invasive pulmonary aspergillosis)是侵袭型肺曲霉病中最常见和最严重的类型。曲霉性支气管肺炎和播散性肺曲霉病大体上均可归入此范畴。

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。

窦房折返性心动过速(sinoatrial reentry tachycardia,SART)亦称窦房结折返性心动过速(sinus nodis reentrant tachycardia,SNRT),是指折返激动发生在窦房结内及其毗邻的心房组织之间,特别是窦房结有病变的患者。

骨血管瘤系错构瘤,是一种良性肿瘤。可以发生于身体的各个部位,也可发生于骨内,但后者远比发生于其他部位的血管瘤少见。据国内资料统计,脊柱骨血管瘤约占原发性脊柱瘤的3%~8.1%,但临床上检出率较低,原因可能是:骨血管瘤为良性,生长缓慢,早期患者无症状或症状轻微,患者不就医,故不被发现。晚期患者溶骨性破坏改变显著时,却被误诊为转移癌而放弃进一步检查治疗。本病好发于脊柱和颅骨。颈椎次于胸椎和腰椎。本病常见于40岁左右的中年人,女性多于男性。

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)是一种综合征,其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现,但又不符合其中一种疾病的诊断,且在血清中有高效价抗核糖核蛋白(RNP)抗体的一种自身性免疫性疾病。本病由Sharp等于1972年首先报导并命名的一种独立的综合征。属于Ⅱ型重叠胶原病的代表性疾病。关于MCTD是否系一独立疾病尚存在不同见解。

Terrien角膜边缘性变性(Terriens Marginal Degeneration,TMD)是角膜边缘部变性的一种特殊类型,较少见,主要表现为慢性、双侧性角膜边缘部伴有浅层新生血管形成的角膜实质层萎缩、沟状变薄,最终发生角膜向前膨隆、穿孔、虹膜脱出而致眼球严重受损。1881年由Trumpy首次报道为“角膜透明变性”,Terrien在1900年对其作了较详细的描述,称为“边缘部、不对称的、扩张的角膜萎缩”。此后文献有报道此病,近年来的临床观察对此病有了较多的了解。

幼年黑素瘤(juvenile melanoma)又称良性幼年黑素瘤(benign juvenile melanoma)、Spitz痣、梭形与上皮样细胞痣(spindle and epithelioid nevus)。儿童面部发生单个红或淡红色结节应考虑此病。为复合痣的异型,好发于面部,损害为单个坚实结节,持续多年后常发展为皮内痣。

肺动脉高压是一种极度严重的疾病。75%患者集中于20~40岁年龄段,15%患者年龄在20岁以下。肺动脉高压的症状包括:呼吸短促、易于疲劳、晕厥、胸痛以及腿部和踝部水肿。此外,心脏听诊可闻P2亢进。如果不及时治疗,患者的肺动脉高压会逐步加重,甚至使寿命缩短。多数肺动脉高压相关的症状源自右心衰竭。

本病又称Engelmann病、骨干硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见,颅骨亦为好发部位。

菌性巩膜炎为坏死性前巩膜炎,多与视网膜脱离硅胶垫压术有关。

氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症,本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症。

本病由Heck于1961年首先报道,1965年由Archard命名。其特点为口腔黏膜多发性高起性疣样损害,主要发生在印度、北美、南美和格陵兰的爱斯基摩人。常呈小范围局部流行,个别报道有家族倾向。

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

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