库鲁病(kuru)是最早被研究的人类朊毒体病,朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物,是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。库鲁病仅见于新几内亚东部高原Fore族,人口仅3万~4万,由于参加同类相食的宗教仪式。1年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行。当地称此为Kuru。库鲁病潜伏期长,自4~30年不等,起病隐匿,前驱期患者仅感头痛及关节疼痛,继之出现共济失调、震颤、不自主运动,后者包括舞蹈症、肌阵挛等,在病程晚期出现进行性加重的痴呆,神经异常。美国NIH Gajdusek鉴于Kuru脑改变与羊瘙痒病相似处甚多,而将Kuru脑研磨后接种于猩猩脑内,13个月后动物发病。他认为该病病原体为一种特殊的慢病毒,称为非寻常性慢病毒。目前已倾向本病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病,亦称朊病毒病或蛋白粒子病。从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。
粘液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma)也称粘液表皮样肿瘤(mucoepidermoid tumor),在涎腺肿瘤中占5%~10%。Stewart等根据其临床特点和组织学特征将其称为粘液表皮样肿瘤,并又分为良性及恶性两类。WHO也曾采用粘液表皮样瘤的名称,但以后许多学者认为这种命名分类并不恰当,认为此肿瘤全部为恶性,应称为粘液表皮样癌,并根据癌细胞分化程度的高低和生物学行为,将其分为低度恶性和高度恶性粘液表皮样癌。WHO1990年修订的涎腺肿瘤的命名及分类已采用这种分类方法。虽然“粘液表皮样”一词并不完全合适,但基本上反映了肿瘤的主要成分为粘液样细胞和表皮样细胞。粘液表皮样癌来源于腺管的上皮细胞。
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
睫状环阻滞性青光眼(ciliary block glaucoma)是一种少见而严重的特殊类型闭角青光眼,它可造成一眼或双眼失明,准确的发病机制尚未清楚,对眼科医生来说本病仍然是个棘手的临床难题。von Graefe最早提出恶性青光眼(malignant glaucoma)的经典概念,即首先它被描述为直接继发于原发性闭角型青光眼手术后的一种特殊并发症,采用“恶性”一词是针对本病对传统青光眼治疗反应差和预后恶劣而言。
传染性非典型肺炎(严重急性呼吸综合症,SARS)是由SARS冠状病毒(SARS-CoV)引起的一种具有明显传染性、可累及多个脏器系统的特殊肺炎,世界卫生组织(WHO)将其命名为严重急性呼吸综合症(severe acute respiratory syndrome,SARS)。临床上以发热、乏力、头痛、肌肉关节酸痛等全身症状和干咳、胸闷、乏力、头痛、肌肉关节酸痛等全身症状和干咳、胸闷、呼吸困难等呼吸道症状为主要表现,部分病例可有腹泻等消化道症状;胸部X线检查可见肺部炎性浸润影、实验室检查外周血白细胞计数正常或降低、抗菌药物治疗无效是其重要特征。重症病例表现明显的呼吸困难,并可迅速发展成为急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)。截至2003年8月7日,全球累计发病例数为8422例,依据报告病例计算的平均病死率达到了9.3%。