本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD,克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopathy,BSE,俗称“疯牛病”),而且其出现与BSE有密切关系。1982年Prusiner将中枢神经系统慢性进行性退行性病变的一组疾病取名为朊毒体病。
结肠黑变病(melanosis coli,MC)是以结肠黏膜黑色素沉着为特征的非炎症性肠病,其本质是结肠黏膜固有层内巨噬细胞含有大量脂褐素,以往国外报道较多,国内报道较少,近年结肠黑变病在我国呈现明显的上升趋势。 在结肠的正常黏膜上有不同程度的色素沉着,呈棕色,褐色,黑色条纹状或虎皮状局限性或弥漫性分布,合并有息肉者呈粉红色或白色,黏膜下血管网不清楚,光镜下结肠黏膜上皮细胞大致正常,黏膜下层增厚水肿,固有层内有大量密集或散在分布的巨噬细胞,形态不规则,胞质内充满色素颗粒,细胞核被遮盖(图1),有时巨噬细胞外也可见到色素颗粒,严重的结肠黑变病的患者,在黏膜下或肠系膜淋巴结中也可看到含色素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒,这时黑色素染色(Fontana银染色)阳性,铁染色阴性,电镜观察下黏膜固有层内可见巨噬细胞的数量和体积明显增加,其胞质及周围的结缔组织中有大量脂褐素沉着,在肠壁神经丛的无髓神经纤维附近也可见到含有脂褐素颗粒的巨噬细胞,同时见到成纤维细胞的吞噬现象。
过去将脊椎崩裂的原因统归至先天性与外伤性两类;但实际上,真正最为多见的乃是由于退行性变所致者,约占全部脊椎崩裂者的60%以上。从解剖上来看,腰椎峡部系指上、下关节突之间的狭窄部分,此处骨质结构相对薄弱。正常腰椎有生理前凸,骶椎呈生理后凸,腰、骶椎交界处成为转折点。上方腰椎向前倾斜,下方的骶骨则向后倾斜,因此,腰骶椎的负重力自然形成向前的分力,使腰5有向前滑移的倾向。但正常情况下,由于受到腰5下关节突和周围关节囊、韧带的限制,使腰5峡部正处于两种力量的交点,因此峡部容易发生崩裂,这也是腰5峡部崩裂最多的理由。峡部崩裂以后,椎弓分为两部分,上部为上关节突、横突、椎弓根、椎体,仍与上方的脊柱保持正常联系;下部为下关节突、椎板、棘突,与下方的骶椎保持联系。两部之间失去骨性联结,上部因失去限制而向前移位,表现为椎体在下方椎体上向前滑移,称为脊椎滑脱,系由Killam命名。
隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans)系源于成纤维细胞或组织细胞,起源于真皮缓慢生长的肿瘤,以后在斑块上发生多数结节。本病呈局部侵袭,偶有广泛播散,但罕见转移。
皮肤白血病(leukemia cutis)为血液中白细胞的恶性肿瘤,其特点为不成熟的白细胞弥漫浸润骨髓和血液中有异常数量的不成熟的白细胞。此外,不成熟的白细胞常广泛浸润肝、脾、淋巴结和其他器官包括皮肤。临床上各型皮肤白血病的特异性损害为斑疹、丘疹、斑块、结节、瘀斑、可触性紫癜。而大多数皮肤白血病的组织学特点,为非典型白细胞在血管和腺体周围致密性浸润或弥漫性浸润,表皮下呈无浸润带。皮肤白血病的诊断,依据浸润中占多数的细胞类型,皮肤浸润模式的识别,临床和血液学检查所见相互关系而定。单独依靠白血病细胞形态学特点,不可能都作出诊断。在大多数情况下需要进行细胞化学和免疫组化检查,才能准确判断皮肤白血病的来源。一般将白血病分为以下2种:1.髓细胞(颗粒细胞)白血病(myelocytic granulocytic leukemia)2.急性髓细胞白血病(AML)约占急性髓样白血病(acute myeloid leukamia)的50%。但白血病浸润在AML中少见。有报告在877例患急性髓样白血病的患者中,仅5例患AML的患者有皮肤白血病浸润。
狐臭又称为腋臭、臭汗症等,是由患者腋窝、外阴、口角等部位的大汗腺(又叫顶浆腺)排泄的汗液,脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度,经皮肤表面的细菌,主要是葡萄球菌的分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排除的气味相似,所以常称为狐臭。大多数狐臭患者有家族遗传史,有统计显示,有明显遗传倾向的约占60%以上。另外,狐臭的人种学倾向特别明显,白色人种、黑色人种、棕色人种患有患有狐臭这占绝大多数,因此他们中没有狐臭反而少见,狐臭在他们的人群中并不是疾病,在西方,狐臭的英文单词(B.O)body odor就是体味的意思。由于黄色人种的体味(狐臭)极轻,一旦谁的体味较重(狐臭明显),周围的人就感觉特别刺鼻,而且普遍认为是一种疾病。患有狐臭,会因此形成较重的心理负担,影响婚姻、就业、升学、交友等。很多患者因此造成性格、思维的不正常,狐臭就真的变成了一种疾病---心理疾病。