舞蹈样步态详述
病因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
舞蹈样步态就诊指南
舞蹈样步态就诊指南针对舞蹈样步态患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:舞蹈样步态挂什么科室的号?舞蹈样步态可能患上什么疾病?与舞蹈样步态容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。舞蹈样步态就诊指南旨在方便舞蹈样步态患者就医,解决舞蹈样步态患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 神经内科
- 可能疾病
- 1、 系统性红斑狼疮,可能伴随盘状红斑、关节疼痛、肌痛等症状,应去风湿科或皮肤科就诊。
- 2、 妊娠舞蹈病,可能伴随舞蹈样步态、注意力不集中、易激动等症状,应去神经内科或产科就诊。
- 3、 老年性舞蹈病,可能伴随异常粗大的舞蹈样动作、手的歪扭畸形、舞蹈样步态等症状,应去神经内科或老年科就诊。
- 4、 四肢不用,可能伴随肢体运动不协调、肢体忽冷忽热,时红时白、肢体变细变短等症状,应去中医科就诊。
- 5、 周期性四肢运动障碍,可能伴随足趾屈曲挛缩、不自主运动、运动功能障碍等症状,应去神经内科就诊。
- 相关检查
- 1、步态分析,步态分析是一种对动物肢体运动的系统研究,或者更准确点来说,一般是指对人类步行运动的研究。
- 2、姿势与步态,
姿势与步态是体检的项目之一。
- 3、运动功能检查,
用于判断患者是否运动功能异常。
- 4、不随意运动检查,
不随意运动(involuntary movement) 亦称不自主运动,指病人不能随意控制的无目的的异常动作。
- 5、腹壁反射,
腹壁反射对许多疾病有诊断价值。
舞蹈样步态常见检查
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