舞蹈病样动作详述
本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
舞蹈病样动作就诊指南
舞蹈病样动作就诊指南针对舞蹈病样动作患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:舞蹈病样动作挂什么科室的号?舞蹈病样动作可能患上什么疾病?与舞蹈病样动作容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。舞蹈病样动作就诊指南旨在方便舞蹈病样动作患者就医,解决舞蹈病样动作患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 神经内科
- 可能疾病
- 1、 抗磷脂抗体综合征,可能伴随间歇性跛行、足部坏疽、紫绀等症状,应去风湿科或中医科就诊。
- 2、 风湿性边缘性红斑,可能伴随发烧、关节痛、食欲减退等症状,应去风湿科就诊。
- 3、 痛风和高尿酸血症,可能伴随发烧、头痛、关节痛等症状,应去内分泌科或风湿科就诊。
- 4、 锥体外系疾病,可能伴随身体摇晃征、运动不足综合征、弹钢琴指(趾)征等症状,应去神经内科就诊。
- 5、 老年性舞蹈病,可能伴随异常粗大的舞蹈样动作、手的歪扭畸形、舞蹈样步态等症状,应去神经内科或老年科就诊。
- 相关检查
- 1、不随意运动检查,
不随意运动(involuntary movement) 亦称不自主运动,指病人不能随意控制的无目的的异常动作。
- 2、腹壁反射,
腹壁反射对许多疾病有诊断价值。
- 3、脑葡萄糖代谢显像,根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。
- 4、脑蛋白质代谢显像,根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。
- 5、MRI,核磁共振成像(MRI)对 神经系统的病变、脊髓脊椎的病变、心脏大血管的病变、腹部盆腔脏器的检查及关节软组织病变有诊断意义。
舞蹈病样动作可能疾病
舞蹈病样动作用药
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