遗传性血色病

　　一、病因：

　　1.铁吸收的调节功能异常（40%）：

　　见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累，数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g，超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。

　　2.红细胞生成障碍（30%）：

　　红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。

　　3.肝脏疾病（15%）：

　　慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。

　　4.食物中含铁量过多（5%）：

　　非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高，每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。

　　5.长期多次输血（5%）：

　　每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血，若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

　　一、鉴别：

　　血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。

　　一、症状：

　　出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。

　　二、诊断

　　由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。

　　遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl)，血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值，血清铁蛋白增 高，红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞，使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注，根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出 量增加(>2mg/24h)，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来，肝活检曾是重要 的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据，当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓 度>250μmol/gm)时，即可确诊。

　　应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。

　　一、并发症：

　　1.肝细胞功能紊乱，肝硬化，皮肤铜色色素沉着，糖尿病(并发率占50%~60%);

　　2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病;

　　3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;

　　4.腹痛;

　　5.关节炎;

　　6.软骨钙质沉着。

　　一、检查：

　　1.血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性，骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。

　　2.血液生物化学检查：血清铁，血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验，血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。

　　3.去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg，而血色病患者的排出量常>10mg，本试验反映体内主质细胞中铁的含量。

　　4.肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化，诊断价值最高。

遗传性血色病一般治疗

　　一、治疗：

　　对血色病患者来说，放血是最简单的排铁疗法，并可提高存活率，但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后，放血疗法应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间，血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病，心脏疾患，阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。

遗传性血色病辨证论治

　　本病多为本虚标实之证。本虚为脾虚、肾虚;标实为肝郁气滞血瘀。治疗当虚实兼顾。辨证选方：

　　(一)肝肾阴虚夹瘀：滋补肝肾，活血化瘀。方药：左归饮(《景岳全书》)合桃红四物汤加减(《内外伤辨惑论》)。熟地15g，山药12g，枸杞子15g，炙甘草10g，茯苓15g，山萸肉15g，当归10g，川芎10g，赤芍10g，桃仁10g，红花10g。如肝脾肿大者可加莪术15g、生牡蛎20g、川贝10g、夏枯草15g等。

　　(二)脾肾阳虚夹瘀：温补脾肾，活血化瘀。方药：右归饮(《景岳全书》)合失笑散(《太平惠民和剂局方》)加减。熟地15g，山药12g，山萸肉15g，枸杞子15g，女贞子15g，旱莲草15g，鹿角胶(烊化)15g，菟丝子15g，杜仲10g，当归10g，肉桂6g，制附子10g，生蒲黄10g，五灵脂10g，莪术15g。

　　(三)肝郁血滞：舒肝理气，活血化瘀。方药：柴胡疏肝散(《景岳全书》)合桃红四物汤(《医宗金鉴》)加减。柴胡10g，陈皮10g，川芎、香附、枳壳、赤芍备10g，炙甘草10g，当归10g，熟地10g，广郁金12g。桃仁10g，红花10g。胁肋痛甚者加元胡12g;有癥块者加莪术10g;食少纳呆者加炒三仙各10g、鸡内金10g。 (以上资料仅供参考，详细请咨询医生)

遗传性血色病一般护理

　　一、护理 ：

　　1.保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　2.生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。忌烟酒。

　　3.饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物";少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

遗传性血色病饮食原则

　　一、饮食：

　　饮食保健对病人来说才是最重要，多注意生活习惯。