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疾病 戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

疾病 偏侧颤搐

投掷运动(舞动动作,ballism) 是丘脑底核或联系径路受损,导致肢体抛掷样不随意运动,多累及一侧躯体,故也称之为偏侧投掷运动(偏侧舞动动作,hemiballism)。表现为肢体不自主的强烈、挥动性舞蹈样运动。双侧投掷运动则累及两侧肢体,但临床上少见。

带状角膜病变(band shaped corneal degenration)又称角膜带状混浊和钙化带状角膜病变(calcific band keratopathy),是一种角膜上皮下发生钙质沉着而引起的角膜病变。常分为原发性与继发性两种类型。带状角膜病变可发生于有钙和无钙沉积时,无钙沉积的带状角膜病变可发生在进展期的角膜球样变性时。一般情况下,带状角膜变性是指有钙沉积的角膜病变。临床上,常见的角膜带状变性均为继发于眼部或全身性病变。

特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种不明原因的肺间质炎症性疾病,原因不明的肺泡纤维化和弥漫性肺间质纤维化均为其同义词。典型的IPF,主要表现为干咳、进行性呼吸困难,经数月或数年逐渐恶化,多在出现症状3~8年内进展至终末期呼吸衰竭或死亡。主要病理特点为肺间质和肺泡腔内纤维化和炎细胞浸润混合存在。尽管该病的发病机制还没有完全阐明,就其临床特征和病理足以说明这是一种特征性的疾病。IPF的治疗尚缺乏客观的、决定性的预后因素或治疗反应,皮质激素(以下简称激素)或免疫抑制剂、细胞毒药物仍是其主要的治疗药物,但不足30%的病人有治疗反应,且可表现毒副反应。

疾病 胡须癣

须癣(tinea barbae)是发生于下颌胡须根部的浅在性皮肤真菌病。本病分布于世界各地,欧洲、美洲等地多见,我国新疆少数民族地区多见,尤多见于从事农业与牲畜有密切接触者。

疾病 肺气肿

肺气肿是指终末细支气管远端(呼吸细支气管、肺泡管、肺泡囊和肺泡)的气道弹性减退,过度膨胀、充气和肺容积增大或同时伴有气道壁破坏的病理状态。按其发病原因肺气肿有如下几种类型:老年性肺气肿,代偿性肺气肿,间质性肺气肿,灶性肺气肿,旁间隔性肺气肿,阻塞性肺气肿。

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD)曾被认为较罕见,文献追踪报告显示,约半数非家族性迟发性小脑皮质萎缩患者迟早会发生肿瘤。病理组织学特征是Purkinje细胞大量消失,脑实质炎性细胞浸润不明显。

卵巢未成熟畸胎瘤的恶性程度很高。卵巢恶性生殖细胞肿瘤占卵巢恶性肿瘤的5~15%。经采用联合化疗方案治疗,生存率已由过去的10~20%提高到95%以上。

疾病 胫骨内翻

胫骨内髁骨软骨病,又称胫骨内翻或Blount病。是指胫骨内髁软骨发育不良而产生的膝内翻畸形。

心肌梗死是某支冠状动脉持续缺血,其所支配的心肌发生不可逆转坏死而形成的病理过程。老年人的心肌梗死的基本病因是冠状动脉粥样硬化,常见的诱因有过度疲劳、精神高度紧张、冷刺激、大手术、高脂肪或过饱饮食、嗜烟、一氧化碳中毒等。老年性心肌梗死在临床上具有以下特点:①临床症状多不典型;②发病前有其他疾病(高血压、糖尿病、脑血管病、呼吸道、胃肠道及泌尿系统感染等)者多;③昼夜发作规律,晨6~12时发作居多,可能与体内儿茶酚胺水平变化有关;④与天气和气候变化的关系。

败血症是致病或条件致病菌侵入血液循环中生长繁殖、产生毒素和其他代谢产物所引起的全身性感染。主要临床表现为寒战、高热、毒血症状,以及皮疹、关节痛,部分出现迁徙性病灶、感染性休克等。绝大多数呈急性病程。

由肠出血性大肠埃希杆菌(enterohemorrhagic escherichia coli ,EHEC)引起的肠道传染病。EHEC为出血性肠炎之病原,主要有大肠埃希杆菌O157∶H7,是1982年新发现的一种致腹泻大肠埃希杆菌。此外,O26∶H11也可能是病原之一。我国目前尚未见有正式报道。

甲状腺乳头状癌最常见,恶性度也最轻。约占甲状腺癌的半数,多见于儿童或年轻(40岁前)女性患者,有些患者在儿童时期曾作过颈部x线治疗。肿瘤生长缓慢,可在甲状腺内局限数年,病灶可经腺内淋巴管自原发部位扩散至腺体的其他部位和局部淋巴结,也可局限数年,故易忽视其性质。

疾病 性欲亢进

性欲亢进症,或称性欲过盛症,是指对性行为要求过于强烈、性交过于频繁且能完成性交全过程为主要特征的疾病。主要临床表现为性交过频、过快、过剧,甚者见性即有性兴奋,烦躁不安。中医文献将本病列入阳强病范畴,病因多为思淫过度至相火妄动或阴虚火旺所致。其因素主要为,受某些性文化的影响,尤其是色情录像等过度刺激,致性心理失常;或神经内分泌失调,如垂体肿瘤、睾丸间质细胞瘤、颅内肿瘤等性腺激素或雄激素分泌过多,缺少抑制;大脑、下丘脑对性激素的感性增强,而致性欲亢进。另外,毒品成瘾也可能诱发性欲亢进。而且其发病率并不低,男女均可见。

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