蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition,PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病,临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果,或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主,兼有蛋白质缺乏,表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出,而热能的供应还是够的,主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间,轻型的慢性蛋白质-能量营养不良常被忽视,它影响着小儿的生长发育、免疫功能,易患病又不易康复。
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。
肺嗜酸细胞组织细胞增生症,以前包括在组织细胞增生症X(HX)之中。目前认为Langerhans细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocvtosis,LCH)更为合宜,因为最近研究表明这组疾病的主要病变是Langerhans组织细胞的克隆性增生。表现为婴幼儿的播散性急性病变(Letter-Siwe病)、慢性多灶性病变(Hand-Schuller-Christian)以及进展缓慢的局灶性病变(嗜酸细胞肉芽肿)。肺LCH可以是多系统病变的一部分或只局限于肺脏(嗜酸细胞肉芽肿,原发性肺LCH)。原发性肺LCH是一种少见的与吸烟有关的间质性肺疾病,主要发生在年轻成人。少见的也有只表现为孤立性溶骨病变;更为罕见的是多灶性或广泛播散性病变,与儿科Letter-Siwe病相近。进展期病变相似于IPF;然而本病一般呈良性和迁延性临床病程。尽管LCH与其他弥漫性间质性肺疾病有某些相似之处,但作为一个独立疾病,它有其不同于其他疾病的临床、放射线学和病理学表现。
恶性高血压视网膜病变是短期内突然发生急剧的血压升高,引起视网膜及脉络膜血管代偿失调,视网膜血管显著缩窄,视网膜普遍水肿,眼底可见多处片状出血及大片棉绒斑及视盘水肿。