先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。
豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
多系统器官功能衰竭(multiple systemic organ failure,MSOF)也称多脏器衰竭 (mul-tiple organ failure,MOF),是在严重感染、创伤、大手术、病理产科等后,同时或顺序地发生两个或两个以上的器官功能衰竭的临床综合征。MSOF的概念始于20世纪60年代末,70年代初。当时属于一种新的临床综合征,故也称70年代综合征。也是国内外医学界研究的热点课题。20多年来,尽管国内外学者为此做了不少努力,但MSOF的发生率和病死率并无真正降低,其主要原因之一就是缺乏对MSOF概念的统一认识和临床早期诊断方法。过于强调MSOF的终点,难以指导MSOF早期诊断和临床防治。