卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。
持续性交接区折返性心动过速(permanent junctional reciprocating tachycardia,PJRT)又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速,属无休止性交接区性心动过速。
颈交感神经综合征,是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏,引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小,但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。该病征又称Horner综合征(Horners syndrome)、BeRNArd-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神经系统麻痹症等。
先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula,PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm),为较常见先天性发育畸形,胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大,形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶,属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic telangiectasia),如皮肤、黏膜等部位,同时可累及胃肠道,又称Rendu-Osler-Weber病。亦见单发性非家族性病者。