眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼—脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼—耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。
阴道上皮内瘤样变是指局限于阴道上皮层内的不同程度的不典型增生病灶,它是阴道浸润性癌的癌前病灶。由于阴道上皮内肿瘤发病率低,对其演变成浸润癌的过程的了解远较宫颈癌和外阴癌差。阴道上皮内肿瘤可与宫颈或外阴的上皮内肿瘤同时并存。
本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗,对持续性的损害,可试用脉冲染料激光治疗。
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2 ]>1.05mmoL/L以上的情况,除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样,血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标,因为血清中镁25%与蛋白质结合,该部分镁并不发挥生理效应;镁离子主要在细胞内,因此当机体镁的含量增加时,血清镁可在正常范围内。但一般情况下,高镁血症和机体镁增多的程度一致。如同肾脏对钠离子、钾离子、碳酸氢根离子的调节有一定延迟作用一样,肾脏对镁的调节也并非迅速发挥明显的作用,因此大量静脉应用镁制剂,若不注意监测,也可发生严重高镁血症。若合并肾功能障碍,肾脏的调节作用严重削弱,则容易发生高镁血症。
翼下颌间隙感染是指翼下颌间隙的急性化脓性感染,主要临床表现是张口受限、嚼咀吞咽疼痛。
血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。