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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑,为少见风湿病,主要见于女性。其特征为:①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块,主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上,真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失,不留任何痕迹,但常反复发作。

肠系膜动脉瘤(mesenteric aneurysm)根据发生部位可分为肠系膜上动脉主干、分支动脉及肠系膜下动脉瘤,占内脏动脉瘤的5.5%,男女发生比率相等,剖检发现率为1/1200。肠系膜动脉破裂发生率为13%。

水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一,其突出表现是体重增加,系由体液在组织间隙内积聚过多,致使全身或局部发生肿胀。水肿压之凹陷者称为凹陷性水肿,压之不凹陷者称为非凹陷性水肿。在胎儿及刚出生的新生儿因细胞外液较细胞内液多,故有生理性水肿。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydrops fetalis),并常伴浆膜腔积液。此种水肿于生后数天内即自行消失。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿,多见于四肢、腰背、颜面和会阴部。

淀粉样变性(amyloidosis),又称淀粉样物质沉积症,为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质在血管壁及器官、组织细胞外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病,肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分,仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。

疾病 干皮肤

皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥,又称干皮肤(dry skin),常为单纯鱼鳞病样表现。

肺脓肿(abscess of lung)是中央含有空腔的、局限的肺化脓性及坏死性病变,可由多种化脓性细菌引起,临床上以高热、咳嗽、咳大量脓臭痰为特征,X线胸片显示肺实质内有空腔形成。本病多见于壮年,男性多于女性,青霉素被广泛使用后,肺脓肿的发病率明显下降,约占所有肺炎的2%,但继发于支气管肺癌的肺脓肿却有所上升,应引起高度重视。

假性尖锐湿疣可能由于生理变异或阴道白色念珠菌致使白带增多刺激所致。为一良性乳头瘤病,不属于性传播疾病,无传染性,不须治疗。假性尖锐湿疣长出来的小丘疹虽集中但是不会融合,它多分布在女性的小阴唇的内侧,或是阴道前庭。

感染性巩膜炎(infectious scleritis)巩膜组织受病原体感染引起的炎症。这种炎症可能由病原体直接侵犯引起,也可能因病原体产生的过敏反应引起。感染性巩膜炎的感染途径可分为外源性和内源性2种。外源性感染一般由外伤、手术或巩膜邻近组织的感染灶等直接引起。内源性感染可由全身感染性疾病(包括化脓性致病原或非化脓性肉芽肿性致病原引起的疾病)如结核、麻风、梅毒等通过循环系统播散而引起。 感染性巩膜炎可通过特殊治疗得到控制,而常用于免疫疾病相关的非感染性巩膜炎治疗的糖皮质激素和免疫抑制剂,在活动性感染性巩膜炎的治疗中是禁忌的。一般来说,单独使用糖皮质激素和免疫抑制剂可使感染性巩膜炎损害加重,微生物扩散,病情恶化。但是如果考虑感染性巩膜炎有免疫因素,在有效抗生素应用的支持下,局部或全身慎重使用糖皮质激素和免疫抑制剂还是必要的。

食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿,一般为误服强酸、强碱类物质所致。近年来,食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方,华北、华中农村地区发生率相对较高。此外,误服来苏、碘酒高锰酸钾等在临床亦较常见。

内脏血吸虫炎(Viscera Schistosomiasis)的表现可能开始于在尾蚴污染的水源中游泳后足部及其他部位出现的轻微红斑或丘疹,这种类型血吸虫可渗入血液系统,定居在膀胱或小肠的静脉系统引起寄生虫病。在一个孵育周期后,可能出现突然发烧、发冷、肝脾肿大、肺炎和嗜酸性粒细胞增多症。也可出现贫血。多见于夏秋季,人群普遍易感,青壮年感染率最高。

单房性骨囊肿(solitary bone cyst)囊内为一单腔,里面衬以薄膜并含草黄色液体。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端,囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现,或股骨上端病变常因步态异常引起注意。

1951年,Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(round pronator syndrome),17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压,因此,临床命名并不确切。然而,由于临床长期将此类病变称为旋前圆肌综合征,所以,这一命名沿用至今。

人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)又称艾滋病毒。HIV主要破坏CD4 T细胞,导致机体细胞免疫功能损害,最终并发严重机会性感染和肿瘤。本病传播迅速,发病缓慢,病死率极高。

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