球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑,为少见风湿病,主要见于女性。其特征为:①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块,主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上,真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失,不留任何痕迹,但常反复发作。
肠系膜动脉瘤(mesenteric aneurysm)根据发生部位可分为肠系膜上动脉主干、分支动脉及肠系膜下动脉瘤,占内脏动脉瘤的5.5%,男女发生比率相等,剖检发现率为1/1200。肠系膜动脉破裂发生率为13%。
感染性巩膜炎(infectious scleritis)巩膜组织受病原体感染引起的炎症。这种炎症可能由病原体直接侵犯引起,也可能因病原体产生的过敏反应引起。感染性巩膜炎的感染途径可分为外源性和内源性2种。外源性感染一般由外伤、手术或巩膜邻近组织的感染灶等直接引起。内源性感染可由全身感染性疾病(包括化脓性致病原或非化脓性肉芽肿性致病原引起的疾病)如结核、麻风、梅毒等通过循环系统播散而引起。 感染性巩膜炎可通过特殊治疗得到控制,而常用于免疫疾病相关的非感染性巩膜炎治疗的糖皮质激素和免疫抑制剂,在活动性感染性巩膜炎的治疗中是禁忌的。一般来说,单独使用糖皮质激素和免疫抑制剂可使感染性巩膜炎损害加重,微生物扩散,病情恶化。但是如果考虑感染性巩膜炎有免疫因素,在有效抗生素应用的支持下,局部或全身慎重使用糖皮质激素和免疫抑制剂还是必要的。
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)又称艾滋病毒。HIV主要破坏CD4 T细胞,导致机体细胞免疫功能损害,最终并发严重机会性感染和肿瘤。本病传播迅速,发病缓慢,病死率极高。