又称舟骨无菌性坏死,是指生长发育中的足舟骨硬化、扁平和碎裂。常累及4~8岁的儿童,男孩多于女孩。
小脑扁桃体下疝畸形,又称Chiari畸形,是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常,小脑扁桃体向下延伸,或和延髓下部甚至Ⅳ脑室,经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。
此病在文献中有多种名称,如晶状体溶解性葡萄膜炎(phacolytic uveitis)、晶状体毒性葡萄膜炎(phacotoxic uveitis)、晶状体过敏性葡萄膜炎(phacoallergic uveitis)或晶状体过敏性眼内炎(phacoallergic endophthalmitis)、晶状体抗原性葡萄膜炎(phacoantigenic uveitis)、晶状体源性葡萄膜炎(phacogenic uveitis)、晶状体诱导的葡萄膜炎(lens-induced uveitis)等。这些名称或是基于发病机制、或是基于病理特点,但它们均不能代表此类疾病的所有特点,并且在使用上易于混淆,因此提出使用晶状体相关葡萄膜炎这一名称。但至少说明葡萄膜炎因晶状体因素而起。
急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN) 是一临床综合征,病情发展急骤,由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上,肾功能呈急剧进行性恶化,常在3个月内肾小球滤过率(GFR)下降50%以上,发展至终末期肾功能衰竭一般为数周或数月。该病进展迅速,病情危重,预后恶劣。病理改变特征为肾小球囊内细胞增生、纤维蛋白沉着,表现为广泛的新月体形成,故又称新月体型肾炎(CGN)。这组疾病发病率较低,危险性大,及时诊断、充分治疗尚可有效改变疾病的预后,临床上应高度重视。本病虽预后凶险,但随着近年对其病因、发病机制认识的提高,治疗手段的进步,其预后已大为改善。
头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。
窦性停搏(sinus arrest)又称窦性静止(sinus standstill)、窦性间歇、窦性暂停等。窦性停搏指窦房结在一定时间内停止发放激动。根据心脏起搏点停搏可分为:①窦性停搏;②房性停搏;③交接区性停搏;④室性停搏;⑦全心停搏。临床上以全心停搏(心脏停搏)、心室停搏、窦性停搏为最重要。根据停搏的原因可将其分为:①原发性窦性停搏:与快速性心律失常无关的停搏。②继发性窦性停搏:继发于快速性心律失常之后的停搏。根据停搏的时间可分为:①短暂停搏;每阵停搏不超过2~4s;②较久性停搏:每阵停搏超过4s,可达8s以上;③永久性停搏:起搏点永久丧失自律性。