先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

肝血虚证是肝血不足所产生的病证。以肝血的调节功能失常及相关脏器失养为特征。肝脏血液亏虚所表现的证候;多见于虚劳、 眩晕、不寐、雀盲、月经不调，以及西医的高血压、神经官能症等疾病。

阿洪病亦称箍指病(ainhum)、指(趾)断症，或自发性指(趾)脱离症(dactylolysis spontanea)，系热带的一种地方病。由于慢性炎症纤维化，环绕趾(指)呈线状狭窄终于形成指(趾)断离。

外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2～3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH，又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等，属于假性脑积水。

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

淋巴瘤样肉芽肿(lymphomatoid granulomatosis，LG)是血管炎和肉芽肿反应的一种少见类型。本病的特征是各种组织均发生血管营养性、血管破坏性病变和肉芽肿反应，并伴以广泛的非典型性淋巴增殖性浸润，主要累及肺脏，也可累及肺外组织。

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。

皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型：外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。

肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。

无痛性甲状腺炎(painless thyroiditis，PT)又称为静息型甲状腺炎(silent thyroiditis，ST)，是甲状腺炎的一种特殊类型。1971年Hamburger首先描述1例称为“潜在型亚急性甲状腺炎”以来，越来越多的学者相继报道此类病例，并承认这是一种独立的疾病。ST具有亚急性甲状腺炎和慢性淋巴细胞性甲状腺炎的共同特点，但又不完全相同。近年有人将其归为亚急性甲状腺炎，称之为亚急性淋巴细胞性甲状腺炎，以区分亚急性肉芽肿性甲状腺炎(通常所称的亚急性甲状腺炎)。此外，本病尚有亚急性非化脓性甲状腺炎、产后无痛性甲状腺炎等名称。

尽管少见，闭塞是影响肾动脉的最常见疾病。经常是因为腔壁血栓（房性心律失常，先前有心肌梗死，细菌性心内膜炎的赘生物）引起的栓塞或动脉粥样栓塞。

食管穿孔(perforation of esophagus)是最严重的胃肠道急症之一，据报道其病死率为10%～46%。预后取决于致病原因、受伤部位，食管的基础病变以及受伤后开始治疗的时间。早期诊断与治疗有赖于对该病的高度警惕以及对相应的临床表现做出正确的判断。

上斜肌腱鞘综合征(superior oblique tendon sheath syndrome)是指由于先天性解剖异常或后天继发于外伤或手术所致的上斜肌肌腱和鞘膜过分增厚或粘连，限制了下斜肌的上转运动，致使眼球固定于向下注视的状态。